Enfermedad de Tay-Sachs

Sangre completa

Secuenciación

45 día(s)

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

Mutación puntual: c.1274 1277dupTATC, c.1421 1G>C, c.1073 1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y p.Arg249Trp en el gen HEXA