Código

S627

Tipo de Prueba

Enfermedad de Tay-Sachs

Permite la detección de las mutaciones c.1274 1277dupTATC, c.1421 1G>C, c.1073 1G>A, p.Gly269Ser, p.Arg247Trp y p.Arg249Trp en el gen HEXA

Código

S627

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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