ExomGene DUO: Secuenciación de exoma completo

ExomGene DUO es una secuenciación de exoma completo que analiza de forma simultánea más de 23,000 genes codificantes del genoma humano en el paciente y un familiar directo, lo que permite una interpretación más precisa de los hallazgos genéticos. Este enfoque mejora la detección de variantes relevantes, incluyendo aquellas de aparición reciente (de novo), y optimiza el diagnóstico en enfermedades de origen genético. Incluye análisis bioinformático avanzado y un reporte clínico detallado con interpretación por especialistas.

Código

0100

Tipo de Prueba

Secuenciación de Nueva Generación

Tipo de Muestra

Sangre periférica o ADN genómico previamente extraído Otros: tejido fresco y tejido embebido en parafina (FFPE).

Metodología

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Tiempo de entrega

30-35 día(s)

Indicaciones para el paciente

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

Parámetros que incluye

Más de 23,000 genes codificantes del genoma humano.

ExomGene DUO: Secuenciación de exoma completo

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