Panel de Distrofias musculares

Sangre periférica y/o ADN genómico. Otros: Exudado bucal

Secuenciación de nueva generación (NGS)

30-35 día(s)

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

ACTA1, ADSSL1, ANO5, B3GALNT2, B3GNT1, BAG3, CAV3, CAPN3, CHKB, COL6A1, COL6A2, COL6A3, CRPPA, CRYAB, DAG1, DES, DNAJB6, DMD, DNMT3B, DPM1, DPM2, DPM3, DYSF, EMD, FKRP, FKTN, FHL1, FLNC, GMPPB, GNE, HNRNPA1, HNRNPA2B1, HNRNPDL, INPP5K, KLHL9, LAMA2, LARGE1, LDB3, LMNA, LRIF1, MATR3, MEGF10, MYH7, MYOT, NEB, OBSCN, PLEC, POMGNT1, POMGNT2, POMT1, POMT2, PYROXD1, RYR1, SELENON, SGCA, SGCB, SGCD, SGCE, SGCG, SGPL1, SMCHD1, SQSTM1, SYNE1, SYNE2, TCAP, TIA1, TMEM43, TMEM5, TNPO3, TOR1AIP1, TRIM32, TTN, VCP