Panel de Enfermedad de Parkinson familiar

Panel diseñado para identificar mutaciones en 26 genes asociados a enfermedad de Parkinson hereditaria y parkinsonismo. Permite identificar variantes relacionadas con un mayor riesgo de desarrollar esta enfermedad, apoyando la evaluación clínica y la toma de decisiones médicas. Incluye reporte detallado con interpretación por especialistas.

Código

PAR09

Tipo de Prueba

Secuenciación de Nueva Generación

Tipo de Muestra

Sangre periférica y/o ADN genómico. Otros: Exudado bucal

Metodología

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Tiempo de entrega

30-35 día(s)

Indicaciones para el paciente

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

Parámetros que incluye

ATP13A2, ATP7B, CHCHD2, CSF1R, DCTN1, DNAJC6, FBXO7, GBA, GCH1, LRRK2, PARK7, PDE8B, PINK1, PLA2G6, PRKN, PRKRA, RAB39B, SLC6A3, SNCA, SPR, SYNJ1, TH, TMEM230, VPS13C, VPS35, XPR1

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