Código

H0099

Panel de Hipercolesterolemia familiar

Panel diseñado para identificar mutaciones en 43 genes asociados a hipercolesterolemia familiar y otras dislipidemias hereditarias. Permite identificar variantes relacionadas con alteraciones en colesterol y triglicéridos, apoyando el diagnóstico y la evaluación del riesgo cardiovascular. Incluye reporte clínico detallado con interpretación por especialistas.

Código

H0099

Tipo de Prueba

Sangre periférica y/o ADN genómico. Otros: Exudado bucal
Secuenciación de nueva generación (NGS)
30-35 día(s)
Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.
ABCG5, ABCG8, APOB, APOE, CYP27A1, LDLR, LDLRAP1, LIPA, PCSK9, ABCA1, ACE, ANGPTL3, APOA1, APOA2, APOA5, APOC2, APOC3, CELSR2, CETP, EPHX2, ESR1, F13A1, F7, GCLC, GCLM, GHR, GPD1, GPIHBP1, HFE, ITGB3, LCAT, LIPC, LMF1, LPL, MTTP, MYLIP, NYNRIN, SAR1B, SCARB1, SLC22A1, SREBF2, ST3GAL4, STAP1

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