Código

N0099

Panel de Trastornos del Neurodesarrollo

Panel diseñado para identificar mutaciones en 242 genes asociados el retraso en el desarrollo, la discapacidad intelectual y el trastorno del espectro autista, entre otros tipos de trastornos del neurodesarrollo. Incluye reporte detallado con interpretación por especialistas.

Código

N0099

Tipo de Prueba

Sangre periférica y/o ADN genómico. Otros: Exudado bucal
Secuenciación de nueva generación (NGS)
30-35 día(s)
Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.
ACTB, ACTG1, ADNP, ADSL, AGA, AHDC1, ALDH5A1, ALDH7A1, AMER1, ANKRD11, AP1S2, ARG1, ARID1A, ARID1B, ARSA, ARX, ASNS, ASXL1, ATP1A3, ATP7A, ATRX, AUTS2, BCAP31, BRAF, BRAT1, BRD4, BRWD3, CACNA1A, CACNA1E, CAMK2B, CASK, CBL, CC2D2A, CDK13, CDKL5, CHD2, CHD7, CHD8, CLCN4, CLN2 (TPP1), CLN3, CLN5, CLN6, CLTC, CNTNAP2, COL4A1, CREBBP, CTNNB1, CUL3, DDC, DDX3X, DEAF1, DHCR7, DNM1L, DNMT3A, DOCK6, DPF2, DYNC1H1, DYRK1A, EEF1A2, EFTUD2, EHMT1, EP300, EZH2, FGD1, FOLR1, FOXG1, FOXP1, GABBR2, GABRB3, GABRG2, GALC, GAMT, GATAD2B, GATM, GLB1, GM2A, GNAO1, GNAS, GNS, GPC3, GRIA3, GRIN1, GRIN2A, GRIN2B, HDAC8, HEXA, HEXB, HGSNAT, HIVEP2, HNRNPK, HNRNPU, HRAS, HUWE1, IDS, IDUA, IGF1R, IL1RAPL1, IQSEC2, ITPR1, KANSL1, KAT6A, KAT6B, KCNA2, KCNB1, KCNH1, KCNQ2, KCNT1, KDM5C, KDM6A, KIF1A, KMT2A, KMT2B, KMT2D, KMT2E, KRAS, L1CAM, LZTR1, MAGEL2, MAN1B1, MAP2K1, MAP2K2, MBD5, MECP2, MED12, MED13L, MEF2C, MFSD8, MID1, MTOR, NAA10, NAA15, NAGLU, NALCN, NEXMIF, NF1, NFIA, NFIX, NGLY1, NHS, NIPBL, NONO, NPC1, NR2F1, NRAS, NRXN1, NSD1, NSUN2, OCRL, OPHN1, OTC, PACS1, PACS2, PAH, PCBD1, PCDH19, PDHA1, PGAP3, PHF21A, PHF6, PHIP, PLA2G6, PMM2, POLG, PPM1D, PPP1CB, PPP2R1A, PPP2R5D, PPP3CA, PPT1, PQBP1, PTEN, PTPN11, PTS, PURA, QDPR, RAD21, RAF1, RAI1, RBM10, RIT1, RPS6KA3, SATB2, SCN1A, SCN1B, SCN2A, SCN3A, SCN8A, SETBP1, SETD5, SGSH, SHANK3, SHOC2, SIN3A, SLC13A5, SLC16A2, SLC2A1, SLC6A1, SLC6A8, SLC9A6, SMARCA2, SMARCA4, SMARCB1, SMARCE1, SMC1A, SMC3, SON, SOS1, SOS2, SOX11, SPAST, SPATA5, SPTAN1, STAG1, STXBP1, SURF1, SYNGAP1, TAF1, TBCK, TBL1XR1, TCF20, TCF4, TELO2, TRAPPC9, TRRAP, TSC1, TSC2, TUBA1A, UBE3A, UNC80, USP9X, VPS13B, WDR45, WWOX, ZBTB18, ZBTB20, ZC4H2, ZDHHC9, ZEB2, ZIC2, ZMIZ1, ZMYND11

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