Tamiz Neonatal
El tamiz neonatal refiere al análisis clínico efectuado a los recién nacidos con la intención de identificar
ciertos desórdenes conocidos como Errores Innatos del Metabolismo, los cuales sin intervención
pueden ocasionar serios y permanentes problemas de salud en el recién nacido.
La identificación y tratamiento tempranos de la mayoría de estos desórdenes permite un mejor
pronóstico, reduciendo la posibilidad de aparición de secuelas permanentes y permitiendo llevar al
paciente una vida lo más normal posible.
Para este procedimiento sólo son necesarias 5 gotitas de sangre obtenidas de la punción del talón del
bebé, tomadas entre los 3 y 7 días de nacimiento.
Genelab cuenta con una amplia experiencia en el tamizaje de recién nacidos, disponiendo de más de
2,500 pruebas confirmatorias de apoyo diagnóstico a errores innatos del metabolismo.
Conozca nuestro catálogo de pruebas, donde podrá encontrar pruebas genéticas y bioquímicas
confirmatorias y de seguimiento terapéutico para galactosemia, fenilcetonuria, fibrosis quística (Test del sudor-cuantificación de cloruros en sudor),
hemoglobinopatías, hiperplasia suprarrenal congénita, hemoglobinopatías, mucopolisacaridosis,
enfermedad de Gaucher, Pompe, Fabry, Hunter, entre muchas otras.