Directorio de Pruebas

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Secuenciación NGS

Mapeo Óptico del Genoma

Biología Molecular

Pruebas de Paternidad

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Análisis Clínicos

Perfiles Clínicos

Check Up

Enfermedades Respiratorias

Panel de Alergías

Secuenciación NGS

Síndrome Oto facio cervical

Secuenciación por NGS del gen EYA1

Síndrome Nefrótico

Permite la detección de Síndrome Nefrótico. Panel dirigido que incluye NPHS1, NPHS2

Síndrome Lujan-Fryns

Secuenciación por NGS del gen MED12

Síndrome Lujan-Fryns

Permite la detección de la mutación p.Asn1007Ser, p.Arg961Trp y p.Gly958Glu mediante secuenciación del gen MED12

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X

Secuenciación por NGS del gen XIAP

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X

Secuenciación por NGS del gen SH2D1A

Síndrome KBG

Secuenciación por NGS del gen ANKRD11

Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sorderaneurosensorial)

Secuenciación por NGS del gen GATA3

Síndrome hemolítico urémico atípico

Permite la detección de Síndrome hemolítico urémico atípico. Panel dirigido que incluye CFH, CD46

Síndrome EEC Tipo 3 (Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura Palatina)

Secuenciación por NGS del gen TP63

Síndrome de Zellweger

Permite la detección de Síndrome de Zellweger. Panel dirigido que incluye PEX1, PEX6, PEX26, PEX10, PEX12

Síndrome de Wolfram

Permite la detección de Síndrome de Wolfram. Panel dirigido que incluye WFS1, CISD2

Mapeo Óptico del Genoma

Biología Molecular

Síndrome de Peutz-Jeghers

Análisis mediante MLPA del gen STK11

Síndrome de Pendred

Análisis mediante MLPA del gen SLC26A4

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Análisis mediante MLPA del gen PLP1

Enfermedad de Parkinson 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PARK2 mediante MLPA

Paraplejia Espástica Familiar 4

Análisis mediante MLPA del gen SPAST (SPG4)

Paraplejia Espástica Familiar 3A

Análisis mediante MLPA del gen ATL1 (SPG3A)

Síndrome Oto facio cervical

Análisis mediante MLPA del gen EYA1

Síndrome de Opitz

Análisis mediante MLPA del gen MID1

Síndrome de Omenn

Análisis mediante MLPA del gen DCLRE1C

Enfermedad de Niemann-Pick

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NPC1 mediante MLPA

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Permite la detección de grandes deleciones mediante MLPA en el gen PMP22

Neurofibromatosis tipo 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NF2 mediante MLPA

Pruebas de Paternidad

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Análisis Clínicos

TACROLIMUS

Inmunología Hormonas

$1,077.00

T4 Neonatal (Tiroxina Neonatal)

Tamizaje

$130.00

T4 YODO

Inmunología Hormonas

$255.00

T4 Libre (Tiroxina Libre)

Inmunología Hormonas

$255.00

T4 Total (Tiroxina Total)

Inmunología Hormonas

$260.00

T3 Total Triyodotironina Total

Inmunología Hormonas

$255.00

T3 Libre Triyodotironina Libre

Inmunología Hormonas

$200.00

T3 Captación (T-Uptake)

Inmunología Hormonas

$195.00

SOMATOMEDINA C (IGF-1)

Inmunología Hormonas

$655.00

SODIO EN ORINA DE 24 HORAS

Química Clínica

$120.00

SODIO

Química Clínica

$120.00

Sedimentación Globular (VSG)

Hematología

$90.00

Perfiles Clínicos

Perfil Tiroideo VII

Inmunología Hormonas

$525.00

Perfil Tiroideo VI

Inmunología Hormonas

$1,152.00

Perfil Tiroideo V

Inmunología Hormonas

$571.00

PERFIL TIROIDEO IV

Inmunología Hormonas

$470.00

Perfil Tiroideo III

Inmunología Hormonas

$816.00

PERFIL TIROIDEO II

Inmunología Hormonas

$565.00

PERFIL TIROIDEO I

Inmunología Hormonas

$510.00

Perfil Anticuerpos Anti-Tiroideos III (Cuantitativos)

Inmunología Hormonas

$592.00

Perfil Anticuerpos Anti-Tiroideos II (Cuantitativos)

Inmunología Hormonas

$370.00

Perfil Anticuerpos Anti-Tiroideos I (Cuantitativos)

Inmunología Hormonas

$420.00

PERFIL TESTICULAR

Inmunología Hormonas

$644.00

PERFIL SUPRARRENAL

Inmunología Hormonas

$2,742.00

Check Up

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Síndrome Oto facio cervical

Síndrome Nefrótico

Síndrome Lujan-Fryns

Síndrome Lujan-Fryns

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X

Síndrome KBG

Síndrome HRD (hipoparatiroidismo displasia renal sorderaneurosensorial)

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Síndrome EEC Tipo 3 (Ectrodactilia-Displasia Ectodérmica-Hendidura Palatina)

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Enfermedad de Parkinson 2

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Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Neurofibromatosis tipo 2

TACROLIMUS

T4 Neonatal (Tiroxina Neonatal)

T4 YODO

T4 Libre (Tiroxina Libre)

T4 Total (Tiroxina Total)

T3 Total Triyodotironina Total

T3 Libre Triyodotironina Libre

T3 Captación (T-Uptake)

SOMATOMEDINA C (IGF-1)

SODIO EN ORINA DE 24 HORAS

SODIO

Sedimentación Globular (VSG)

Perfil Tiroideo VII

Perfil Tiroideo VI

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PERFIL TIROIDEO IV

Perfil Tiroideo III

PERFIL TIROIDEO II

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