Código

S020

Acondroplasia

Permite la detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3.

Código

S020

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
25 día(s)
Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.
Mutaciones puntuales: c.1138 y c.1620 del gen FGFR3

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