Secuenciación de Nueva Generación

6-Mercaptopurina (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa)

Secuenciación completa del gen TPMT.

Aceruloplasminemia

Secuenciación por NGS del gen CP.

Acidemia Isovalérica

Secuenciación por NGS del gen IVD.

Acidemia Propiónica

Permite la detección de Acidemia Propiónica.

Acidosis Tubular Renal Distal

Permite la detección de Acidosis Tubular Renal Distal.

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Secuenciación por NGS del gen D2HGDH.

Aciduria Glutárica tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GCDH.

Aciduria orótica hereditaria

Secuenciación por NGS del gen UMPS.

Acondrogénesis tipo II

Secuenciación por NGS del gen COL2A1.

Acondroplasia

Permite la detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3.

Acromatopsia

Permite la detección de Acromatopsia.

Adrenoleucodistrofia

Secuenciación completa del gen ABCD1.

Agammaglobulinemia ligada a X

Secuenciación por NGS del gen BTK.

Albinismo

Permite la detección de Albinismo.

Albinismo Ocular tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GPR143.

Albinismo Oculocutáneo tipo 1

Secuenciación completa del gen TYR.