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COTIZA

Secuenciación de Nueva Generación

Coroideremia

Secuenciación por NGS del gen CHM.

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Craneosinostosis

Permite la detección de Craneosinostosis.

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Craneosinostosis tipo II

Secuenciación completa del gen MSX2.

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Cutis laxa

Permite la detección de Cutis laxa.

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Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A

Secuenciación por NGS del gen PMM2.

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Defectos Congénitos del Corazón

Secuenciación completa del gen NKX2-5.

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Deficiencia de 11-beta- hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Secuenciación por NGS del gen HSD11B2.

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Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Permite la detección de las mutaciones Glu342Lys (alelo PI- Z) y Glu264Val (alelo PI-S) en el gen SERPINA1.

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Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Secuenciación completa del gen SERPINA1.

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Deficiencia de Apolipoproteína C-II

Secuenciación completa del gen APOC2.

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Deficiencia de biotinidasa

Secuenciación completa del gen BTD.

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Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I

Secuenciación por NGS del gen CYP11B2.

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Deficiencia de Gamma aminobutírico ácido transaminasa

Secuenciación por NGS del gen ABAT.

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Deficiencia de la dihidropirimidina deshidrogenasa (Toxicidad a 5- Fluorouracilo)

Secuenciación por NGS del gen DPYD.

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Deficiencia de Metil Tetrahidrofolato Reductasa

Permite la detección del polimorfismo c.677C>T en el gen MTHFR.

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Deficiencia de Metil Tetrahidrofolato Reductasa

Secuenciación por NGS del gen MTHFR.

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