Secuenciación de Nueva Generación

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación por NGS del gen RET.

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Secuenciación por NGS del gen PRKAG2.

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Secuenciación completa del gen TNNI3.

Cavernomatosis Múltiple

Permite la detección de Cavernomatosis Múltiple.

Charcot-Marie-Tooth

Permite la detección de Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Secuenciación completa del gen GJB1.

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Secuenciación por NGS del gen PRPS1.

Cistinuria

Permite la detección de Cistinuria.

Colestasis intrahepática familiar

Permite la detección de Colestasis intrahepática familiar.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Secuenciación por NGS del gen COL10A1.

Condrodisplasia punctata tipo 2

Secuenciación completa del gen EBP.

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Permite la detección de las mutaciones p.Leu292X, p.Gly217Arg y p.Ala218Val en el gen PEX7.

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Secuenciación por NGS del gen PEX7.

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Secuenciación por NGS del gen PTH1R.

Corea benigna familiar

Secuenciación completa del gen NKX2-1.

Coreoacantositosis

Secuenciación por NGS del gen PS13A.

Secuenciación de Nueva Generación

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Cavernomatosis Múltiple

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Cistinuria

Colestasis intrahepática familiar

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia punctata tipo 2

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Corea benigna familiar

Coreoacantositosis

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