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Jalapa 29, Roma Norte, CDMX

Código

S137

Tipo de Prueba

Secuenciación NGS

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Permite la detección de las mutaciones p.Leu292X, p.Gly217Arg y p.Ala218Val en el gen PEX7 mediante secuenciación

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Código

S137

Tipo de Prueba

Secuenciación NGS

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Tipo de Muestra

Sangre completa

Secuenciación

Tiempo de entrega

45 día(s)

Indicaciones para el paciente

Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

Parámetros que incluye