Secuenciación de Nueva Generación

Ataxia Episódica Tipo 1

Secuenciación completa del gen KCNA1.

Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay

Permite la detección de Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 5

Secuenciación por NGS del gen SPTBN2.

Ataxia Telangiectasia

Secuenciación por NGS del gen ATM.

Atrofia Óptica Dominante

Permite la detección de Atrofia Óptica Dominante.

Atrofia Óptica Dominante Tipo 3

Secuenciación completa del gen OPA3.

Atrofia Óptica Tipo 7

Secuenciación completa del gen TMEM126A.

Beta-Talasemia

Secuenciación completa del gen HBB.

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

Secuenciación completa del gen FOXL2.

Braquidactilia tipo E

Secuenciación completa del gen HOXD13.

Braquidactilia tipo E

Secuenciación completa del gen PTHLH.

Braquidactilia tipo E

Secuenciación por NGS del gen GPC1.

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Secuenciación por NGS del gen NOTCH3.

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Secuenciación completa del gen TP53.

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16 del gen RET.

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de los exones 10 y 11 del gen RET.

Secuenciación de Nueva Generación

Ataxia Episódica Tipo 1

Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 5

Ataxia Telangiectasia

Atrofia Óptica Dominante

Atrofia Óptica Dominante Tipo 3

Atrofia Óptica Tipo 7

Beta-Talasemia

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia tipo E

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

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