Permite la detección de Amaurosis congénita de Leber.

Permite la detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación del gen TTR.

Servicio de procesamiento y análisis bioinformático de datos generados por secuenciación de nueva generación (NGS), que incluye el control de calidad, alineamiento, identificación de variantes y anotación genómica. El análisis permite transformar los datos crudos en información con significado biológico y clínico, facilitando su interpretación. Se realiza mediante plataformas especializadas como VarSome Clinical.

Permite la detección de Anemia de Fanconi.

Secuenciación por NGS del gen PAX6.

Permite la detección de Anomalía de Peters.

Secuenciación por NGS del gen APTX.

Secuenciación completa del gen FXN.