Amaurosis congénita de Leber

Permite la detección de Amaurosis congénita de Leber. Panel dirigido que incluye GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRX, CRB1,NMNAT1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, LRAT, TULP1, IQCB1

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Código

S041

Tipo de Prueba

Secuenciación NGS

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Tipo de Muestra

Sangre completa

Metodología

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Tiempo de entrega

45-55 día(s)

Indicaciones para el paciente

Ayuno de 8 hrs. Entregar resumen clínico del paciente.

Parámetros que incluye

Solicitar a Atención al cliente: 55 1849 9455

Amaurosis congénita de Leber

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