Displasia Epifisiaria Múltiple y Displasia Espondiloepimetafisiaria

Sangre completa/ otros

Secuenciación de nueva generación (NGS)

45-55 día(s)

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

ACP5, B3GALT6, B3GAT3, BGN, CANT1, CHST3, COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL10A1, COL11A1, COL11A2, COMP, DYM, DDR2, EIF2AK3, FGFR3, FLNB, GPX4, HSPG2, IHH, IMPAD1, INPPL1, KIF22, LIFR, LONP1, MATN3, MMP9, MMP13, NANS, NKX3-2, PAPSS2, PAM16, PCYT1A, PTH1R, RMRP, RNU4ATAC, RSPRY1, RUNX2, SBDS, SLC26A2, SMARCAL1, TRAPPC2, TRPV4, WISP3, XYLT1