Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

Sangre completa/ otros

Secuenciación

30 día(s)

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

Mutación puntual: p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys,p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 en el gen FGFR3