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Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1 mediante MLPA.
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2 mediante MLPA.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
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Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX.
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PMP22 por MLPA.
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR mediante PCR.
Permite la detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación del gen TTR.
Servicio de procesamiento y análisis bioinformático de datos generados por secuenciación de nueva generación (NGS), que incluye el control de calidad, alineamiento, identificación de variantes y anotación genómica. El análisis permite transformar los datos crudos en información con significado biológico y clínico, facilitando su interpretación. Se realiza mediante plataformas especializadas como VarSome Clinical.
Permite la detección de Anemia Diseritropoiética Congénita.
Permite la detección de Aneurisma aórtico torácico familiar.
Secuenciación por NGS del gen ABCA3.
Envíanos tus datos y un ejecutivo se pondrá en contacto contigo.
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