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Secuenciación completa del gen GJB2
Permite la detección de las mutaciones p.Gln829Ter y p.Pro1825Ala del gen OTOF
Permite la detección de la mutación c.35delG del gen GJB2
Permite la detección de la mutación c.35delG del gen GJB2
Permite la detección de Sordera Neurosensorial. Panel dirigido que detecta TECTA, GJB2, OTOF, EYA4, COCH
Permite la detección de la mutación m.1555A>G mediante secuenciación del gen MT-RNR1
Permite la detección de la mutación p.Ala49Thr mediante secuenciación del gen FTH1
Secuenciación por NGS del gen RUNX1
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 11p15 mediante MS-MLPA
Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CREBBP mediante MLPA
Permite la detección de reordenamientos Subteloméricos Análisis mediante MLPA
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 15q11 mediante MS-MLPA
Análisis mediante MLPA del gen MUTYH (MYH)
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