Directorio de Pruebas

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Secuenciación NGS

Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

Secuenciación completa del gen GJB2

Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

Permite la detección de las mutaciones p.Gln829Ter y p.Pro1825Ala del gen OTOF

Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

Permite la detección de la mutación c.35delG del gen GJB2

Sordera Neurosensorial no sindrómica Autosómica Recesiva

Permite la detección de la mutación c.35delG del gen GJB2

Sordera Neurosensorial

Permite la detección de Sordera Neurosensorial. Panel dirigido que detecta TECTA, GJB2, OTOF, EYA4, COCH

Sordera Hereditaria Materna

Permite la detección de la mutación m.1555A>G mediante secuenciación del gen MT-RNR1

Sobrecarga de Hierro Hereditaria

Secuenciación completa del gen FTH1

Sobrecarga de Hierro Hereditaria

Permite la detección de la mutación p.Ala49Thr mediante secuenciación del gen FTH1

Síndromes miasténicos, congénitos presinápticos

Secuenciación por NGS del gen CHAT

Síndrome Varón XX

Secuenciación completa del gen SRY

Síndrome Tricorrinofalángico

Secuenciación por NGS del gen TRPS1

Síndrome Plaquetario Familiar con Predisposición a la Leucemia Mieloide Aguda

Secuenciación por NGS del gen RUNX1

Mapeo Óptico del Genoma
Biología Molecular

Síndrome de Simpson-Golabi- Behmel tipo 1

Análisis mediante MLPA del gen GPC3

Síndrome de Pallister Hall

Análisis mediante MLPA del gen GLI3

Síndrome de Russell-Silver

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 11p15 mediante MS-MLPA

Síndrome de Rubinstein-Taybi

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CREBBP mediante MLPA

Síndrome de Robinow autosómico recesivo

Análisis mediante MLPA del gen ROR2

Retinoblastoma

Análisis mediante MLPA del gen RB1

Reordenamientos Subteloméricos

Permite la detección de reordenamientos Subteloméricos Análisis mediante MLPA

Síndrome de Rendu-Osler-Weber

Análisis mediante MLPA de los genes ACVRL1, ENG y BMPR2

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X

Análisis mediante MLPA del gen PHEX

Síndrome de Prader-Willi

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 15q11 mediante MS-MLPA

Porfiria Cutánea tarda

Análisis mediante MLPA del gen UROD

Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva

Análisis mediante MLPA del gen MUTYH (MYH)

Pruebas de Paternidad
Pruebas Prenatales
Pruebas Neonatales
Análisis Clínicos

TRIGLICERIDOS

Química Clínica

$140.00

TRANSFERRINA

Química Clínica

$375.00

Transaminasa Glutámico Pirúvica (TGP / ALT)

Química Clínica

$140.00

Transaminasa Glutámico Oxalacética (TGO / AST)

Química Clínica

$140.00

Toxina A+B de Clostridium difficile

Inmunología Hormonas

$1,671.00

TIROGLOBULINA

Inmunología Hormonas

$410.00

Tiempo Parcial de Tromboplastina activada (TPTa)

Hematología

$130.00

TIEMPO DE TROMBINA TT

Hematología

$195.00

TIEMPO DE PROTROMBINA TP

Hematología

$130.00

TIEMPO DE COAGULACION PLASMA RECALCIFICADO

Inmunología Hormonas

$195.00

TESTOSTERONA LIBRE

Inmunología Hormonas

$325.00

TESTOSTERONA

Inmunología Hormonas

$255.00

Perfiles Clínicos

Perfil Influenza tipo A + B (Antigenos)

Inmunología Hormonas

$766.00

PROTEINAS TOTALES

Química Clínica

$120.00

PERFIL TOXICOLOGICO

Química Clínica

$1,160.00

PERFIL TOXEMICO (PREECLAMPSIA)

Química Clínica/ Hematología/ Uroanálisis

$655.00

Perfil Torch III (IgG e IgM)

Inmunología Hormonas

$2,179.00

Perfil Torch II (IgG e IgM)

Inmunología Hormonas

$1,961.00

PERFIL TORCH I IGM

Inmunología Hormonas

$1,002.00

PERFIL TORCH I IGG

Inmunología Hormonas

$978.00

Perfil Tiroideo XI

Inmunología Hormonas

$285.00

Perfil Tiroideo X

Inmunología Hormonas

$519.00

Perfil Tiroideo IX

Inmunología Hormonas

$390.00

Perfil Tiroideo VIII

Inmunología Hormonas

$390.00

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