Directorio de Pruebas

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Análisis Clínicos

Ac. Anti-Cardiolipinas IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Centrómero

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgA

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Cisticercos

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Citomegalovirus IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Citomegalovirus IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Core de Hepatitis B IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Core de Hepatitis B Totales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Dengue IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Dengue IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr IgG Cápside (VCA)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr IgM Cápside (EBV)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr, Antígeno Nuclear IgG (EBNA-IgG)

Inmunología Hormonas

Biología Molecular

Cáncer de mama (copias HER2)

Permite la detección de Cáncer de mama (copias HER2).

Cáncer de Mama hereditario

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1 mediante MLPA.

Cáncer de Mama hereditario

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2 mediante MLPA.

Cáncer de pulmón (EML4-ALK)

Permite la detección de Cáncer de pulmón (EML4-ALK).

Cariotipo convencional (GTG) en sangre periférica

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cariotipo en líquido amniótico o vellosidades coriales

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cariotipo en médula ósea

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis)

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.

Cavernomatosis Múltiple

Análisis de los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10 mediante MLPA.

Centrómero de X y región heterocromática del Y

Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX.

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PMP22 por MLPA.

Corea de Huntington

Detección de la expansión CAG en el gen HTT mediante PCR.

Deficiencia de plasminógeno

Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR mediante PCR.

Mapeo Óptico del Genoma
Perfiles Clínicos

Curva de Tolerancia a la Glucosa de 5 horas

Química Clínica

Depuración de Creatinina

Química Clínica

Depuración de Urea

Química Clínica

Electroforesis Alcalina de Hemoglobina

Química Clínica

Electroforesis de Lipoproteínas

Química Clínica

Electroforesis de Proteínas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina de 24 horas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina Ocasional

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 4 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 6 Elementos en Suero

Química Clínica

Eosinófilos en Moco Nasal

Hematología y Coagulación

Filtrado Glomerular en Orina de 24 horas

Química Clínica

Fosfatasa Ácida / Fracción Prostática

Inmunología Hormonas /Química Clínica

Perfil Androgénico

Inmunología Hormonas

Pruebas de Parentesco
Pruebas Prenatales
Pruebas Neonatales
Secuenciación de Nueva Generación

Albinismo Oculocutáneo tipo 1

Secuenciación completa del gen TYR.

Albinismo Oculocutáneo tipo 2

Secuenciación por NGS del gen OCA2.

Amaurosis congénita de Leber

Permite la detección de Amaurosis congénita de Leber.

Amiloidosis Familiar

Permite la detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación del gen TTR.

Amiloidosis Familiar

Secuenciación completa del gen TTR.

Anadisplasia metafisaria

Permite la detección de Anadisplasia metafisaria.

Análisis bioinformático de datos crudos

Servicio de procesamiento y análisis bioinformático de datos generados por secuenciación de nueva generación (NGS), que incluye el control de calidad, alineamiento, identificación de variantes y anotación genómica. El análisis permite transformar los datos crudos en información con significado biológico y clínico, facilitando su interpretación. Se realiza mediante plataformas especializadas como VarSome Clinical.

Anemia de Fanconi

Permite la detección de Anemia de Fanconi.

Anemia Diseritropoiética Congénita

Permite la detección de Anemia Diseritropoiética Congénita.

Aneurisma aórtico torácico familiar

Permite la detección de Aneurisma aórtico torácico familiar.

Aniridia

Secuenciación por NGS del gen PAX6.

Anomalía de Peters

Permite la detección de Anomalía de Peters.

Anomalías de las proteínas surfactantes pulmonares tipo 3

Secuenciación por NGS del gen ABCA3.

Artrogriposis distal tipo 2A

Secuenciación por NGS del gen MYH3.

Ataxia Apraxia Oculomotora

Secuenciación por NGS del gen APTX.

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