Directorio de Pruebas

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Análisis Clínicos

Biología Molecular

Mapeo Óptico del Genoma

Perfiles Clínicos

Pruebas de Parentesco

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Secuenciación de Nueva Generación

Análisis Clínicos

Ac. Anti-Insulina

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-JO

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-LKM1 IgG (Liver-Kidney Microsome)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mitocondriales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Músculo Liso

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycobacterium Tuberculosis Totales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Nucleares IgG (ANA)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Nucleares por IFI (HEP 20)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Parotiditis IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Parotiditis IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Péptido Cíclico Citrulinado

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Peroxidasa (Ac. Anti-Microsomales)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Receptor de TSH

Inmunología Hormonas

Biología Molecular

Distonía tipo 5

Análisis del gen GCH1 mediante MLPA.

Distrofia miotónica tipo 1

Detección de la expansión de repetidos CTG en el gen DMPK mediante PCR y TP-PCR.

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Análisis del gen DMD mediante MLPA.

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión GCG mediante PCR en el gen PABPN1.

DUO: detección de antígenos COVID-19/Influenza A+B (prueba rápida)

Detección de antígenos del SARS-CoV-2, antígenos del virus de la influenza tipo A / tipo B directamente de muestras de hisopados nasofaríngeos.

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Análisis del gen RPS19 mediante MLPA.

Enfermedad de Cowden

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen PTEN por MLPA.

Enfermedad de Krabbe

Análisis mediante MLPA del gen GALC.

Enfermedad de Niemann-Pick

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NPC1 mediante MLPA.

Enfermedad de Parkinson 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PARK2 mediante MLPA.

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Análisis mediante MLPA del gen PLP1.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT1 mediante MLPA.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT2 mediante MLPA.

Extracción de ADN

Extracción de ADN por medio de kit comercial.

Fenilcetonuria

Análisis del gen PAH mediante MLPA.

Mapeo Óptico del Genoma

Perfiles Clínicos

Perfil Drogas de Abuso 4 Pruebas

Química Clínica

Perfil Drogas de Abuso 5 Pruebas

Química Clínica

Perfil Drogas de Abuso 6 Pruebas

Química Clínica

Perfil Drogas de Abuso 7 Pruebas

Química Clínica

Perfil Electroforesis Lípidos I

Química Clínica

Perfil Electroforesis Lípidos II

Química Clínica

Perfil Electroforesis Lípidos III

Química Clínica

Perfil Fibro Max sin gráfica

Química clínica

Perfil Fibro Test sin gráfica

Química clínica

Perfil Ginecológico

Inmunología Hormonas

Perfil Hepático I

Química Clínica

Perfil Hepático II

Química Clínica /Inmunología Hormonas

Perfil Hepatitis A

Inmunología Hormonas

Perfil Hepatitis A + B

Inmunología Hormonas

Perfil Hepatitis A + B + C

Inmunología Hormonas

Pruebas de Parentesco

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Secuenciación de Nueva Generación

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Secuenciación completa del gen TP53.

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16 del gen RET.

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de los exones 10 y 11 del gen RET.

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación por NGS del gen RET.

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Secuenciación por NGS del gen PRKAG2.

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Secuenciación completa del gen TNNI3.

Cavernomatosis Múltiple

Permite la detección de Cavernomatosis Múltiple.

Charcot-Marie-Tooth

Permite la detección de Charcot-Marie-Tooth.

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Secuenciación completa del gen GJB1.

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Secuenciación por NGS del gen PRPS1.

Cistinuria

Permite la detección de Cistinuria.

Colestasis intrahepática familiar

Permite la detección de Colestasis intrahepática familiar.

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Secuenciación por NGS del gen COL10A1.

Condrodisplasia punctata tipo 2

Secuenciación completa del gen EBP.

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Permite la detección de las mutaciones p.Leu292X, p.Gly217Arg y p.Ala218Val en el gen PEX7.

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Ac. Anti-Insulina

Ac. Anti-JO

Ac. Anti-LKM1 IgG (Liver-Kidney Microsome)

Ac. Anti-Mitocondriales

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Ac. Anti-Mycobacterium Tuberculosis Totales

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgG

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgM

Ac. Anti-Nucleares IgG (ANA)

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Ac. Anti-Parotiditis IgM

Ac. Anti-Péptido Cíclico Citrulinado

Ac. Anti-Peroxidasa (Ac. Anti-Microsomales)

Ac. Anti-Receptor de TSH

Distonía tipo 5

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Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

DUO: detección de antígenos COVID-19/Influenza A+B (prueba rápida)

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Enfermedad de Cowden

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Parkinson 2

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Exostosis Múltiple

Exostosis Múltiple

Extracción de ADN

Fenilcetonuria

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Perfil Electroforesis Lípidos II

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Perfil Fibro Max sin gráfica

Perfil Fibro Test sin gráfica

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Perfil Hepático I

Perfil Hepático II

Perfil Hepatitis A

Perfil Hepatitis A + B

Perfil Hepatitis A + B + C

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Cavernomatosis Múltiple

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Cistinuria

Colestasis intrahepática familiar

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia punctata tipo 2

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

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