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Secuenciación NGS

Mapeo Óptico del Genoma

Biología Molecular

Pruebas de Paternidad

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Análisis Clínicos

Perfiles Clínicos

Check Up

Enfermedades Respiratorias

Panel de Alergías

Secuenciación NGS

Síndrome de Wolcott-Rallison

Secuenciación por NGS del gen EIF2AK3

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Secuenciación por NGS del gen WAS

Síndrome de Wilson

Secuenciación por NGS del gen ATP7B

Síndrome de Wilson

Análisis mediante MLPA del gen ATP7B

Síndrome de Weill-Marchesani

Permite la detección de Síndrome de Weill-Marchesani. Panel dirigido que incluye ADAMTS10

Síndrome de Walker Warburg

Permite la detección de Síndrome de Walker Warburg. Panel dirigido que incluye POMT1, POMT2, LARGE, FKTN, FKRP

Síndrome de Waardenburg tipo 2

Secuenciación por NGS del gen MITF

Síndrome de Waardenburg tipo 1

Secuenciación por NGS del gen PAX3

Síndrome de Von Hippel Lindau

Secuenciación completa del gen VHL

Síndrome de Vohwinkel con ictiosis

Secuenciación completa del gen LOR

Síndrome de Van der Woude

Secuenciación por NGS del gen IRF6

Síndrome de Usher Tipo 2A

Permite la detección de la mutación c.2299delG (p.Glu767SerfsX21) del gen USH2A

Mapeo Óptico del Genoma

Biología Molecular

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Análisis mediante MLPA del gen PANK2

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MEN1 mediante MLPA

Síndrome de Nail Patella

Análisis mediante MLPA del gen LMX1B

Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)

Análisis mediante MLPA del gen IDS

Síndrome de Mowat-Wilson

Análisis mediante MLPA del gen ZEB2

Miotonía Congénita

Análisis mediante MLPA del gen CLCN1

Síndrome de Microdeleción 22q11.2 (DiGeorge- velocardiofacial)

Estudio molecular de deleciones en la región genómica 22q11.2 mediante MLPA

Melanoma Hereditario

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA

Megalencefalia-Leucodistrofia Quística

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MLC1 mediante MLPA

Síndrome de Marfan

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen FBN1 mediante MLPA

Síndrome Linfoproliferativo ligado al X

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones en el gen SH2D1A mediante MLPA

Síndrome de Li Fraumeni

Análisis mediante MLPA del gen TP53

Pruebas de Paternidad

Pruebas Prenatales

Perfil Prenupcial II (Individual)

Hematología / Inmunología Hormonas

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