Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Permite la detección de las mutaciones p.Ser113Leu, p.Lys414Thrfs*7 ,p.Pro50His, p.Arg503Cys, p.Gly549Asp y p.Met214Thr en el gen CPT2 mediante secuenciación

AÑADIR A LA COTIZACÍÓN

Código

S173

Tipo de Prueba

Secuenciación NGS

AÑADIR A LA COTIZACÍÓN

Tipo de Muestra

Sangre completa

Metodología

Secuenciación de nueva generación (NGS)

Tiempo de entrega

45 día(s)

Indicaciones para el paciente

Ayuno de 8 hrs. Entregar resumen clínico del paciente.

Parámetros que incluye

Solicitar a Atención al cliente: 55 1849 9455

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Atención al cliente

Sobre nosotros

Acceder

Cotiza ahora

Solicita tu Nuestra Gratis