Código

S173

Tipo de Prueba

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Permite la detección de las mutaciones p.Ser113Leu, p.Lys414Thrfs*7 ,p.Pro50His, p.Arg503Cys, p.Gly549Asp y p.Met214Thr en el gen CPT2 mediante secuenciación

Código

S173

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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