Código

S222

Tipo de Prueba

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

Permite la detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys,p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 en el gen FGFR3 mediante secuenciación

Código

S222

Tipo de Prueba

Sangre completa/ otros
Secuenciación
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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