Microarreglos 750K: Análisis comparativo del DNA genómico completo del paciente frente a bases de datos de referencia de individuos sanos, que permite identificar variaciones en el número de copias (CNV), incluyendo microdeleciones y microduplicaciones asociadas a síndromes genómicos, así como cambios de dosis a nivel de uno o más exones implicados en enfermedades monogénicas.