Biología Molecular

Agammaglobulinemia ligada a X

Análisis del gen BTK mediante MLPA

Albinismo Oculocutáneo tipo 2

Análisis del gen OCA2 mediante MLPA

Alfa-Talasemia

Análisis de los genes HBA1 y HBA2 mediante MLPA

Aniridia

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones de los genes PAX6 y WT1 mediante MLPA

Ataxia de Friedreich

Detección expansión GAA en el gen FXN mediante PCR y TP-PCR

Ataxia Episódica tipo 2 y 3

Estudio del gen CACNA1A mediante MLPA

Ataxia Espinocerebelosa (Panel SCAs 1, 2, 3, 6 y 7)

Detección de las expansiones en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 y CACNA1A mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 10

Detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10 mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12

Detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B mediante PCR

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 7

Detección de la expansión CTG en el gen ATXN8OS mediante PCR

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido- Luysiana

Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 mediante PCR

Atrofia Espinobulbar de Kennedy

Detección de la expansión CAG en el gen AR mediante PCR

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA

BCR-ABL (cromosoma Philadelphia)

Cuantificación del reordenamiento BCR-ABL t(9;22)(q34;q11) mediante qPCR

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes MLH1 y MSH mediante MLPA

Cáncer de mama (copias HER2)

Permite la detección de Cáncer de mama (copias HER2)