Biología Molecular

Agammaglobulinemia ligada a X

Análisis del gen BTK mediante MLPA.

Albinismo Oculocutáneo tipo 2

Análisis del gen OCA2 mediante MLPA.

Alfa-Talasemia

Análisis de los genes HBA1 y HBA2 mediante MLPA.

Aniridia

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones de los genes PAX6 y WT1 mediante MLPA.

Ataxia de Friedreich

Detección expansión GAA en el gen FXN mediante PCR y TP-PCR.

Ataxia Episódica tipo 2 y 3

Estudio del gen CACNA1A mediante MLPA.

Ataxia Espinocerebelosa (Panel SCAs 1, 2, 3, 6 y 7)

Detección de las expansiones en los genes ATXN1, ATXN2, ATXN3, ATXN7 y CACNA1A mediante PCR.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 10

Detección de la expansión ATTCT en el gen ATXN10 mediante PCR.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) tipo 12

Detección de la expansión CAG en el gen PPP2R2B mediante PCR.

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 7

Detección de la expansión CTG en el gen ATXN8OS mediante PCR.

Atrofia Dentato-Rubro-Pálido- Luysiana

Detección de la expansión CAG en el gen ATN1 mediante PCR.

Atrofia Espinobulbar de Kennedy

Detección de la expansión CAG en el gen AR mediante PCR.

Atrofia Muscular Espinal Proximal (SMA)

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes SMN1 y SMN2 mediante MLPA.

BCR-ABL (cromosoma Philadelphia)

Cuantificación del reordenamiento BCR-ABL t(9;22)(q34;q11) mediante qPCR.

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en los genes MLH1 y MSH mediante MLPA.

Cáncer de mama (copias HER2)

Permite la detección de Cáncer de mama (copias HER2).