Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1 mediante MLPA
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2 mediante MLPA
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional (GTG) en sangre periférica
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en líquido amniótico o vellosidades coriales
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en médula ósea
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en sangre fetal obtenida por cordocentesis.
Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PMP22 por MLPA
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR mediante PCR
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen ACADVL mediante MLPA
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