Biología Molecular

Cáncer de Mama hereditario

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1 mediante MLPA

Cáncer de Mama hereditario

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2 mediante MLPA

Cáncer de pulmón (EML4-ALK)

Permite la detección de Cáncer de pulmón (EML4-ALK)

Cariotipo convencional (GTG) en sangre periférica

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional (GTG) en sangre periférica

Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional en piel (fibroblastos)

Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo convencional en tejido de aborto o cordón umbilical

Cariotipo en líquido amniótico o vellosidades coriales

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en líquido amniótico o vellosidades coriales

Cariotipo en médula ósea

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en médula ósea

Cariotipo en sangre fetal (cordocentesis)

Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona. Cariotipo en sangre fetal obtenida por cordocentesis.

Cavernomatosis Múltiple

Análisis de los genes CCM2, KRIT1 y PDCD10 mediante MLPA

Centrómero de X y región heterocromática del Y

Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX

Charcot-Marie-Tooth tipo 1A

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PMP22 por MLPA

Corea de Huntington

Detección de la expansión CAG en el gen HTT mediante PCR

Deficiencia de plasminógeno

Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR mediante PCR

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen ACADVL mediante MLPA

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa

Análisis del gen OTC mediante MLPA

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