Biología Molecular

Demencias Frontotemporales

Análisis de los genes MAPT y GRN mediante MLPA.

Detección de COVID-19 (prueba rápida)

Detección rápida de antígenos del virus SARS-CoV-2 para el diagnóstico de COVID-19.

Detección de COVID-19 qPCR

Permite la detección del virus SARS-CoV-2, causante de la enfermedad COVID-19.

Detección de COVID-19/ Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Permite la detección simultánea los virus SARS-CoV-2 e Influenza causantes de resfriados comunes.

Detección de Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Prueba para la detección simultánea de Influenza A, Influenza B y la identificación específica del subtipo H1N1.

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Permite la detección de grandes y/o duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Detección de la presencia o ausencia del gen SRY mediante PCR.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Determinación de la dosis génica XY mediante PCR del gen AMELX.

Disomía Uniparental del Cromosoma 14

Permite la detección de deleciones y disomía uniparental mediante MLPA.

Disomía uniparental del cromosoma 15

Permite la detección deleciones y disomía uniparental mediante MLPA.

Displasia Campomélica

Análisis del gen SOX9 mediante MLPA.

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Análisis del gen COL2A1 mediante MLPA.

Distonía de Torsión

Detección de la deleción GAG en el gen TOR1A (DYT1) mediante PCR.

Distonía tipo 5

Análisis del gen GCH1 mediante MLPA.

Distrofia miotónica tipo 1

Detección de la expansión de repetidos CTG en el gen DMPK mediante PCR y TP-PCR.

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Análisis del gen DMD mediante MLPA.

Biología Molecular

Demencias Frontotemporales

Detección de COVID-19 (prueba rápida)

Detección de COVID-19 qPCR

Detección de COVID-19/ Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Detección de Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Disomía Uniparental del Cromosoma 14

Disomía uniparental del cromosoma 15

Displasia Campomélica

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Distonía de Torsión

Distonía tipo 5

Distrofia miotónica tipo 1

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

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