Biología Molecular

DETECCIÓN DE 14 GENOTIPOS DE VPH DE ALTO RIESGO POR PCR

Prueba en la que se detectan 14 genotipos del Virus del Papiloma Humano de alto riesgo de cáncer de cuello uterino: VPH 16, VPH 18, VPH31, VPH 33, VPH 35, VPH 39, VPH 45, VPH 51, VPH 52, VPH 56, VPH 58, VPH 59, VPH 66 Y VPH 68

DETECCIÓN DE 14 GENOTIPOS DE VPH DE ALTO RIESGO POR PCR

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Permite la detección de grandes y/o duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Detección de la presencia o ausencia del gen SRY mediante PCR

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Determinación de la dosis génica XY mediante PCR del gen AMELX

Disomía Uniparental del Cromosoma 14

Permite la detección de deleciones y disomía uniparental mediante MLPA

Disomía uniparental del cromosoma 15

Permite la detección deleciones y disomía uniparental mediante MLPA

Displasia Campomélica

Análisis del gen SOX9 mediante MLPA

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Análisis del gen COL2A1 mediante MLPA

Distonía de Torsión

Detección de la deleción GAG en el gen TOR1A (DYT1) mediante PCR

Distonía tipo 5

Análisis del gen GCH1 mediante MLPA

Distrofia miotónica tipo 1

Detección de la expansión de repetidos CTG en el gen DMPK mediante PCR y TP-PCR

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Análisis del gen DMD mediante MLPA

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión GCG mediante PCR en el gen PABPN1

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Análisis del gen RPS19 mediante MLPA

Enfermedad de Cowden

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen PTEN por MLPA

Biología Molecular

DETECCIÓN DE 14 GENOTIPOS DE VPH DE ALTO RIESGO POR PCR

DETECCIÓN DE 14 GENOTIPOS DE VPH DE ALTO RIESGO POR PCR

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Disomía Uniparental del Cromosoma 14

Disomía uniparental del cromosoma 15

Displasia Campomélica

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Distonía de Torsión

Distonía tipo 5

Distrofia miotónica tipo 1

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Enfermedad de Cowden

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