Biología Molecular

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión GCG mediante PCR en el gen PABPN1.

DUO: detección de antígenos COVID-19/Influenza A+B (prueba rápida)

Detección de antígenos del SARS-CoV-2, antígenos del virus de la influenza tipo A / tipo B directamente de muestras de hisopados nasofaríngeos.

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Análisis del gen RPS19 mediante MLPA.

Enfermedad de Cowden

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen PTEN por MLPA.

Enfermedad de Krabbe

Análisis mediante MLPA del gen GALC.

Enfermedad de Niemann-Pick

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NPC1 mediante MLPA.

Enfermedad de Parkinson 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PARK2 mediante MLPA.

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Análisis mediante MLPA del gen PLP1.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT1 mediante MLPA.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT2 mediante MLPA.

Extracción de ADN

Extracción de ADN por medio de kit comercial.

Fenilcetonuria

Análisis del gen PAH mediante MLPA.

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Análisis del gen CYP21A2 mediante MLPA.

Hipertensión Pulmonar Primaria

Análisis mediante MLPA del gen BMPR2.

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen GJB2 mediante MLPA.

Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO).

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