Biología Molecular

Enfermedad de Krabbe

Análisis mediante MLPA del gen GALC

Enfermedad de Niemann-Pick

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NPC1 mediante MLPA

Enfermedad de Parkinson 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PARK2 mediante MLPA

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Análisis mediante MLPA del gen PLP1

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT1 mediante MLPA

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT2 mediante MLPA

Extracción de DNA

Extracción de DNA por medio de kit comercial.

Fenilcetonuria

Análisis del gen PAH mediante MLPA

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Análisis del gen CYP21A2 mediante MLPA

Hipertensión Pulmonar Primaria

Análisis mediante MLPA del gen BMPR2

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen GJB2 mediante MLPA

Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

LeukeGene

Detección de 30 genes de fusión resultantes de translocaciones cromosómicas involucradas en la leucemia crónica y aguda.

Linfoma del Manto

Análisis de la translocación t(11;14) mediante PCR en el gen CCND1

Linfoma Folicular

Análisis de la translocación t(14;18) mediante PCR en el gen BCL2

Biología Molecular

Enfermedad de Krabbe

Enfermedad de Niemann-Pick

Enfermedad de Parkinson 2

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Exostosis Múltiple

Exostosis Múltiple

Extracción de DNA

Fenilcetonuria

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Hipertensión Pulmonar Primaria

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

LeukeGene

Linfoma del Manto

Linfoma Folicular

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