Biología Molecular

Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL).

LeukeGene

Detección de 30 genes de fusión resultantes de translocaciones cromosómicas involucradas en la leucemia crónica y aguda.

Linfoma del Manto

Análisis de la translocación t(11;14) mediante PCR en el gen CCND1.

Linfoma Folicular

Análisis de la translocación t(14;18) mediante PCR en el gen BCL2.

Megalencefalia-Leucodistrofia Quística

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MLC1 mediante MLPA.

Melanoma Hereditario

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA.

Microarreglo de SNP 750k para diagnóstico clínico.

La prueba de Microarreglo de SNP 750k para diagnóstico clínico, constituye una tecnología que permite identificar eficazmente pérdidas o ganancias de material genético submicroscópico, con una resolución mucho mayor de la que se puede observar en un cariotipo convencional.

Miotonía Congénita

Análisis mediante MLPA del gen CLCN1.

Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)

Análisis mediante MLPA del gen IDS.

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MEN1 mediante MLPA.

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Análisis mediante MLPA del gen PANK2.

Neurofibromatosis tipo 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NF2 mediante MLPA.

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Permite la detección de grandes deleciones mediante MLPA en el gen PMP22.

Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual por PCR (STD-7)

Permite la detección simultánea de los 7 principales patógenos asociados a infecciones urogenitales.

Panel de infecciones gastrointestinales bacterianas (GI-3)

Panel de infecciones gastrointestinales bacterianas, incluye la identificación de factores de virulencia de Escherichia coli patogénica, así como la detección de cepas hipervirulentas de Clostridium difficile.

Panel Gastrointestinal Plus

Permite la detección simultánea de 24 patógenos asociados a infecciones gastrointestinales.