Biología Molecular

Megalencefalia-Leucodistrofia Quística

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MLC1 mediante MLPA

Melanoma Hereditario

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen CDKN2A mediante MLPA

Miotonía Congénita

Análisis mediante MLPA del gen CLCN1

Mucopolisacaridosis Tipo II (Síndrome de Hunter)

Análisis mediante MLPA del gen IDS

Neoplasia Endocrina Múltiple tipo 1

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen MEN1 mediante MLPA

Neurodegeneración con acumulación cerebral de hierro

Análisis mediante MLPA del gen PANK2

Neurofibromatosis tipo 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NF2 mediante MLPA

Neuropatía Hereditaria por Sensibilidad a la Presión (HNPP)

Permite la detección de grandes deleciones mediante MLPA en el gen PMP22

PANEL DE INFECCIONES DE TRANSMISION SEXUAL POR PCR

Permite la detección simultánea de 5 patógenos bacterianos (Chlamydia trachomatis, Chlamydia trachomatis variante LGV, Neisseria gonorrhoeae, Neisseria gonorrhoeae mosaico gen penA (resistente a las cefalosporinas, estado de superbacteria), Treponema pallidum, Ureaplasma urealyticum, Mycoplasma genitalium, ), 1 parasitario (Tricomonas vaginalis)y 2 virales (Virus del herpes simple tipo 1, Virus del herpes simple tipo 2) asociados a enfermedades de transmisión sexual.

PANEL GASTROINTESTINAL

Permite la detección simultánea de 9 patógenos bacterianos (Campylobacter spp., Salmonella spp., Yersinia enterocolítica, Toxina A de Clostridium difficile, Toxina B de Clostridium difficile, E. coli productora de toxina Shiga (STEC), stx1/stx2, E. coli enteropatógena (EPEC), eae, E. coli enterotoxigénica (ETEC), elt/est, Shigella/ E. coli enteroinvasiva (EIEC), ipaH), 4 parasitarios (Entamoeba histolytica, Giardia lamblia, Cryptosporidium spp., Dientamoeba fragilis) y 5 virales (Norovirus (GI/GII/GIV), Rotavirus (A), Adenovirus (40/41), astrovirus, Sapovirus (GI/GII/GIV/GV)) que causan infecciones del tracto gastrointestinal.

Paraplejia Espástica Familiar 3A

Análisis mediante MLPA del gen ATL1 (SPG3A)

Paraplejia Espástica Familiar 4

Análisis mediante MLPA del gen SPAST (SPG4)

Policitemia Vera

Estudio de la mutación p.Val617Phe mediante PCR tiempo real

Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva

Análisis mediante MLPA del gen MUTYH (MYH)

Porfiria Cutánea tarda

Análisis mediante MLPA del gen UROD

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X

Análisis mediante MLPA del gen PHEX