Síndrome del cromosoma X frágil

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >250.

Código

S009-4

Tipo de Prueba

Mapeo Óptico del Genoma

Tipo de Muestra

Sangre completa

Metodología

Mapeo Óptico del Genoma

Tiempo de entrega

30-45 día(s)

Indicaciones para el paciente

Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.

Parámetros que incluye

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