Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas.

Análisis estructural digitalizado del genoma completo que permite la detección precisa de todas las variantes estructurales, incluyendo inserciones, deleciones, translocaciones balanceadas y no balanceadas, fusiones génicas, inversiones, duplicaciones y amplificaciones, repeticiones en tándem, CNVs y aneuploidías. Esta tecnología detecta variantes estructurales a partir de 500 pares de bases (pb) hasta perdidas y/o ganancias de cromosomas completos, con una resolución que alcanza el 5% de la frecuencia alélica. Con una cobertura integral de todo el genoma y una resolución aproximadamente 10,000 veces superior a la del cariotipo convencional. Además, permite identificar todas las variantes en un único ensayo, garantizando una alta resolución y sensibilidad.