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Detección de las repeticiones de las regiones D4Z4 en 4q35 en presencia de un alelo 4qA, asi como la región D4Z4 10q26
Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas
Es posible detectar variaciones estructurales (Aneuploidías, Inserciones/deleciones, Translocaciones , Inversiones , Duplicaciones y CNV) a gran escala que no se detectan en los sistemas de secuenciación de nueva generación (NGS).
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >200
Análisis de variantes estructurales asociadas a trastornos del desarrollo: Trastorno del espectro autista, Retraso del desarrollo, Discapacidad intelectual, Anomalías congénitas, Rasgos dismórficos, Epilepsia, Enfermedades genéticas raras no diagnosticadas
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