Análisis estructural digitalizado del genoma completo que permite la detección precisa de todas las variantes estructurales, incluyendo inserciones, deleciones, translocaciones balanceadas y no balanceadas, fusiones génicas, inversiones, duplicaciones y amplificaciones, repeticiones en tándem, CNVs y aneuploidías. Esta tecnología detecta variantes estructurales a partir de 500 pares de bases (pb) hasta perdidas y/o ganancias de cromosomas completos, con una resolución que alcanza el 5% de la frecuencia alélica. Con una cobertura integral de todo el genoma y una resolución aproximadamente 10,000 veces superior a la del cariotipo convencional. Además, permite identificar todas las variantes en un único ensayo, garantizando una alta resolución y sensibilidad.
