MAPEO ÓPTICO DEL GENOMA

Las variantes estructurales constituyen la mayor parte de la variación genómica humana, impulsando la diversidad genética, pero son responsables de muchas enfermedades y afecciones, incluyendo cánceres y trastornos del desarrollo. Por medio de esta técnica es posible detectar estas variaciones desde 500 pb hasta pares de megabases de longitud y es posible detectar las variaciones estructurales (Aneuploidías, Inserciones/deleciones, Translocaciones , Inversiones , Duplicaciones y CNV) a gran escala que no se detectan en los sistemas de secuenciación de nueva generación (NGS).