Secuenciación NGS

6-Mercaptopurina (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa)

Secuenciación completa del gen TPMT

Aceruloplasminemia

Secuenciación por NGS del gen CP

Acidemia Isovalérica

Secuenciación por NGS del gen IVD

Acidemia Propiónica

Permite la detección de Acidemia Propiónica. Panel dirigido que incluye PCCA y PCCB.

Acidosis Tubular Renal Distal

Permite la detección de Acidosis Tubular Renal Distal. Panel dirigido que incluye ATP6V1B1, SLC4A1, ATP6V0A4

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Secuenciación por NGS del gen D2HGDH

Aciduria Glutárica tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GCDH

Aciduria orótica hereditaria

Secuenciación por NGS del gen UMPS

Acondrogénesis tipo II

Secuenciación por NGS del gen COL2A1

Acondroplasia

Permite la detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3

Acromatopsia

Permite la detección de Acromatopsia. Panel dirigido que incluye CNGB3, CNGA3, GNAT2, PDE6C, ATF6, PDE6H

Adrenoleucodistrofia

Secuenciación completa del gen ABCD1

Agammaglobulinemia ligada a X

Secuenciación por NGS del gen BTK

Albinismo

Permite la detección de Albinismo. Panel dirigido que incluye MITF, OCA2, TYR, GPR143

Albinismo Ocular tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GPR143

Albinismo Oculocutáneo tipo 1

Secuenciación completa del gen TYR