Secuenciación NGS

Ataxia Episódica Tipo 1

Secuenciación completa del gen KCNA1

Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay

Permite la detección de Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay. Panel dirigido que incluye SACS

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 5

Secuenciación por NGS del gen SPTBN2

Ataxia Telangiectasia

Secuenciación por NGS del gen ATM

Atrofia Óptica Dominante

Permite la detección de Atrofia Óptica Dominante. Panel dirigido que incluye OPA1, OPA3, TMEM126A

Atrofia Óptica Dominante Tipo 3

Secuenciación completa del gen OPA3

Atrofia Óptica Tipo 7

Secuenciación completa del gen TMEM126A

Beta-Talasemia

Secuenciación completa del gen HBB

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

Secuenciación completa del gen FOXL2

Braquidactilia tipo E

Secuenciación completa del gen HOXD13

Braquidactilia tipo E

Secuenciación completa del gen PTHLH

Braquidactilia tipo E

Secuenciación por NGS del gen GPC1

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Secuenciación por NGS del gen NOTCH3

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Permite la detección de Genes asociados a Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC) incluye MLH1, MSH2, MSH6, PMS2

Cáncer de Mama hereditario

Permite la detección de Cáncer de Mama hereditario incluye BRCA1, BRCA2, RAD51C, PALB2

Cáncer de pulmón

Secuenciación por NGS del gen EGFR

Secuenciación NGS

Ataxia Episódica Tipo 1

Ataxia Espástica de Charlevoix- Saguenay

Ataxia Espinocerebelosa (SCA) Tipo 5

Ataxia Telangiectasia

Atrofia Óptica Dominante

Atrofia Óptica Dominante Tipo 3

Atrofia Óptica Tipo 7

Beta-Talasemia

Blefarofimosis-ptosis-epicanto inverso

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia tipo E

Braquidactilia tipo E

CADASIL (Arteriopatía Cerebral con Infartos Subcorticales y Leucoencefalopatía)

Cáncer Colorrectal Hereditario No Polipósico (HNPCC)

Cáncer de Mama hereditario

Cáncer de pulmón

Atención al cliente

Sobre nosotros

Acceder

Cotiza ahora

Solicita tu Nuestra Gratis