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- Jalapa 29, Roma Norte, CDMX
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Permite la detección de Amaurosis congénita de Leber. Panel dirigido que incluye GUCY2D, RPE65, SPATA7, AIPL1, LCA5, RPGRIP1, CRX, CRB1,NMNAT1, CEP290, IMPDH1, RD3, RDH12, LRAT, TULP1, IQCB1
Permite la detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación del gen TTR
Permite la detección de Anadisplasia metafisaria. Panel dirigido que incluye MMP9 y MMP13
El análisis de datos crudos consiste en ordenamiento y procesamiento de datos generados por plataformas de secuenciación nueva generación de tal manera que el usuario pueda darle un significado biológico a estos datos.
Permite la detección de Anemia de Fanconi. Panel dirigido que incluye FANCA, FANCB, FANCC, FANCD2, FANCE, FANCF, FANCG, FANCI, BRCA2, BRIP1
Permite la detección de Anemia Diseritropoiética Congénita. Panel dirigido que incluye CDAN1, C15orf41, SEC23B
Permite la detección de Aneurisma aórtico torácico familiar. Panel dirigido que incluye ACTA2, BGN, COL3A1, FBN1, FOXE3, LOX, MAT2A, MFAP5, MYH11, MYLK, PRKG1, TGFB2, TGFB3, TGFBR1,TGFBR2, SMAD3
Permite la detección de Anomalía de Peters. Panel dirigido que incluye PAX6, PITX2
Secuenciación por NGS del gen ABCA3
Permite la detección de Ataxia Episódica. Panel dirigido que incluye KCNA1, CACNA1A, CACNB4, SLC1A3
Envíanos tus datos y un ejecutivo se pondrá en contacto contigo.
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