Secuenciación NGS

Cáncer Gástrico Familiar

Permite la detección de Cáncer Gástrico Familiar incluye CDH1

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Secuenciación completa del gen TP53

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de exones 5, 8, 13, 14 y 16 del gen RET

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación de los exones 10 y 11 del gen RET

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Secuenciación por NGS del gen RET

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Secuenciación por NGS del gen PRKAG2

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Secuenciación completa del gen TNNI3

Cavernomatosis Múltiple

Permite la detección de Cavernomatosis Múltiple. Panel dirigido que incluye CCM2, KRIT1 y PDCD10

Charcot-Marie-Tooth

Permite la detección de Charcot-Marie-Tooth. Panel dirigido que incluye AARS, AIFM1, BSCL2, C12ORF65, COX6A1, DHTKD1, DNM2, DYNC1H1, EGR2, FGD4, FIG4, GARS, GDAP1, GJB1, GNB4, HADHB, HSPB1, HSPB8, KARS, KIF1B, LITAF, LMNA, LRSAM1, MED25, MFN2, MPZ, MTMR2, NDRG1, NEFL, PDK3, PLEKHG5,
PMP22, PRPS1, PRX, RAB7A, SBF1, SBF2, SH3TC2, TFG, TRIM2, TRPV4, YARS

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Secuenciación completa del gen GJB1

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Secuenciación por NGS del gen PRPS1

Cistinuria

Permite la detección de Cistinuria. Panel dirigido que incluye SLC3A1 y SLC7A9

Colestasis intrahepática familiar

Permite la detección de Colestasis intrahepática familiar. Panel dirigido que incluye ABCB11, ABCB4 y ATP8B1

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Secuenciación por NGS del gen COL10A1

Condrodisplasia punctata tipo 2

Secuenciación completa del gen EBP

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Permite la detección de las mutaciones p.Leu292X, p.Gly217Arg y p.Ala218Val en el gen PEX7 mediante secuenciación

Secuenciación NGS

Cáncer Gástrico Familiar

Carcinoma Adrenocortical Pediátrico

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Carcinoma Medular de Tiroides Familiar

Cardiomiopatía Familiar Hipertrófica (Síndrome de Wolff- Parkinson-White)

Cardiomiopatía restrictiva familiar tipo 1

Cavernomatosis Múltiple

Charcot-Marie-Tooth

Charcot-Marie-Tooth ligada al X

Charcot-Marie-Tooth ligada al X tipo 5

Cistinuria

Colestasis intrahepática familiar

Condrodisplasia metafisaria tipo Schmid

Condrodisplasia punctata tipo 2

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

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