Secuenciación NGS

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Secuenciación por NGS del gen PEX7

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Secuenciación por NGS del gen PTH1R

Corea benigna familiar

Secuenciación completa del gen NKX2-1

Coreoacantositosis

Secuenciación por NGS del gen PS13A

Coroideremia

Secuenciación por NGS del gen CHM

Craneosinostosis

Permite la detección de Craneosinostosis. Panel dirigido que incluye CDC45, CYP26B1, EFNB1, ERF, FGFR1, FGFR2, FGFR3, FREM1, GLI3, IFT122, IFT43, IL11RA, MEGF8, MSX2, POR, RAB23, RECQL4, SKI, TCF12, TGFBR1, TGFBR2, TWIST1, WDR19, WDR35 y ZIC1

Craneosinostosis tipo II

Secuenciación completa del gen MSX2

Cutis laxa

Permite la detección de Cutis laxa. Panel dirigido que incluye ALDH18A1, ATP6V0A2, EFEMP2, ELN, FBLN5, LTBP4 y PYCR1

Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A

Secuenciación por NGS del gen PMM2

Defectos Congénitos del Corazón

Secuenciación completa del gen NKX2-5

Deficiencia de 11-beta- hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Secuenciación por NGS del gen HSD11B2

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Permite la detección de las mutaciones Glu342Lys (alelo PI- Z) y Glu264Val (alelo PI-S) en el gen SERPINA1

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Secuenciación completa del gen SERPINA1

Deficiencia de Apolipoproteína C-II

Secuenciación completa del gen APOC2

Deficiencia de biotinidasa

Secuenciación completa del gen BTD

Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I

Secuenciación por NGS del gen CYP11B2

Secuenciación NGS

Condrodisplasia Punctata tipo Rizomélico

Condrodisplasia tipo Blomstrand

Corea benigna familiar

Coreoacantositosis

Coroideremia

Craneosinostosis

Craneosinostosis tipo II

Cutis laxa

Defecto Congénito de la Glicosilación tipo 1A

Defectos Congénitos del Corazón

Deficiencia de 11-beta- hidroxiesteroide-deshidrogenasa

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Deficiencia de Alfa-1-Antitripsina

Deficiencia de Apolipoproteína C-II

Deficiencia de biotinidasa

Deficiencia de Corticosterona Metiloxidasa Tipo I

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