Directorio de Pruebas

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Análisis Clínicos

Ac. Anti-Cardiolipinas IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Centrómero

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgA

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Chlamydia trachomatis IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Cisticercos

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Citomegalovirus IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Citomegalovirus IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Core de Hepatitis B IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Core de Hepatitis B Totales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Dengue IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Dengue IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr IgG Cápside (VCA)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr IgM Cápside (EBV)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Epstein Barr, Antígeno Nuclear IgG (EBNA-IgG)

Inmunología Hormonas

Biología Molecular

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen ACADVL mediante MLPA.

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa

Análisis del gen OTC mediante MLPA.

Demencias Frontotemporales

Análisis de los genes MAPT y GRN mediante MLPA.

Detección de COVID-19 (prueba rápida)

Detección rápida de antígenos del virus SARS-CoV-2 para el diagnóstico de COVID-19.

Detección de COVID-19 qPCR

Permite la detección del virus SARS-CoV-2, causante de la enfermedad COVID-19.

Detección de COVID-19/ Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Permite la detección simultánea los virus SARS-CoV-2 e Influenza causantes de resfriados comunes.

Detección de Influenza A/ B/ H1N1 mediante qPCR

Prueba para la detección simultánea de Influenza A, Influenza B y la identificación específica del subtipo H1N1.

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Permite la detección de grandes y/o duplicaciones en el gen SHOX mediante MLPA.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Detección de la presencia o ausencia del gen SRY mediante PCR.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Determinación de la dosis génica XY mediante PCR del gen AMELX.

Disomía Uniparental del Cromosoma 14

Permite la detección de deleciones y disomía uniparental mediante MLPA.

Disomía uniparental del cromosoma 15

Permite la detección deleciones y disomía uniparental mediante MLPA.

Displasia Campomélica

Análisis del gen SOX9 mediante MLPA.

Displasia Espondiloepifisaria Congénita

Análisis del gen COL2A1 mediante MLPA.

Distonía de Torsión

Detección de la deleción GAG en el gen TOR1A (DYT1) mediante PCR.

Mapeo Óptico del Genoma

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Detección de las repeticiones de las regiones D4Z4 en 4q35 en presencia de un alelo 4qA, asi como la región D4Z4 10q26 asociados a Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Enfermedades oncohematológicas

Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas.

Mapeo Óptico del Genoma

Análisis estructural digitalizado del genoma completo que permite la detección precisa de todas las variantes estructurales, incluyendo inserciones, deleciones, translocaciones balanceadas y no balanceadas, fusiones génicas, inversiones, duplicaciones y amplificaciones, repeticiones en tándem, CNVs y aneuploidías. Esta tecnología detecta variantes estructurales a partir de 500 pares de bases (pb) hasta perdidas y/o ganancias de cromosomas completos, con una resolución que alcanza el 5% de la frecuencia alélica. Con una cobertura integral de todo el genoma y una resolución aproximadamente 10,000 veces superior a la del cariotipo convencional. Además, permite identificar todas las variantes en un único ensayo, garantizando una alta resolución y sensibilidad.

Síndrome del cromosoma X frágil

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >250.

Trastornos del desarrollo

Análisis de variantes estructurales asociadas a trastornos del desarrollo: Trastorno del espectro autista, Retraso del desarrollo, Discapacidad intelectual, Anomalías congénitas, Rasgos dismórficos, Epilepsia, Enfermedades genéticas raras no diagnosticadas.

Perfiles Clínicos

Curva de Tolerancia a la Glucosa de 5 horas

Química Clínica

Depuración de Creatinina

Química Clínica

Depuración de Urea

Química Clínica

Electroforesis Alcalina de Hemoglobina

Química Clínica

Electroforesis de Lipoproteínas

Química Clínica

Electroforesis de Proteínas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina de 24 horas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina Ocasional

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 4 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 6 Elementos en Suero

Química Clínica

Eosinófilos en Moco Nasal

Hematología y Coagulación

Filtrado Glomerular en Orina de 24 horas

Química Clínica

Fosfatasa Ácida / Fracción Prostática

Inmunología Hormonas /Química Clínica

Perfil Androgénico

Inmunología Hormonas

Pruebas de Parentesco

Perfil genético de un individuo adicional

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético, marcadores del X, dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético, marcadores del Y, dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético: Prueba de Parentesco entre dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético: Prueba de Parentesco entre tres individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Pruebas Prenatales

BabyGene Básico

Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

BabyGene Completo

Esta prueba sirve para descartar anomalías de los 24 cromosomas, sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3,5p15.2,15q11.2 y 22q11.2

BabyGene PRO

Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes: 13,18 y 21, además se puede conocer el sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2 y 22q11.2

Pruebas Neonatales

Tamiz metabólico ampliado (67 enfermedades)

Tamizaje

Tamiz Metabólico Ampliado I

Tamizaje

Tamiz Metabólico Ampliado II

Tamizaje

Tamiz Metabólico Básico

Tamizaje

Tamiz Metabólico Especial

Tamizaje

Secuenciación de Nueva Generación

6-Mercaptopurina (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa)

Secuenciación completa del gen TPMT.

Aceruloplasminemia

Secuenciación por NGS del gen CP.

Acidemia Isovalérica

Secuenciación por NGS del gen IVD.

Acidemia Propiónica

Permite la detección de Acidemia Propiónica.

Acidosis Tubular Renal Distal

Permite la detección de Acidosis Tubular Renal Distal.

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Secuenciación por NGS del gen D2HGDH.

Aciduria Glutárica tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GCDH.

Aciduria orótica hereditaria

Secuenciación por NGS del gen UMPS.

Acondrogénesis tipo II

Secuenciación por NGS del gen COL2A1.

Acondroplasia

Permite la detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3.

Acromatopsia

Permite la detección de Acromatopsia.

Adrenoleucodistrofia

Secuenciación completa del gen ABCD1.

Agammaglobulinemia ligada a X

Secuenciación por NGS del gen BTK.

Albinismo

Permite la detección de Albinismo.

Albinismo Ocular tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GPR143.

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