Directorio de Pruebas

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Análisis Clínicos

Ac. Anti-Insulina

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-JO

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-LKM1 IgG (Liver-Kidney Microsome)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mitocondriales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Músculo Liso

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycobacterium Tuberculosis Totales

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Mycoplasma pneumoniae IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Nucleares IgG (ANA)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Nucleares por IFI (HEP 20)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Parotiditis IgG

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Parotiditis IgM

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Péptido Cíclico Citrulinado

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Peroxidasa (Ac. Anti-Microsomales)

Inmunología Hormonas

Ac. Anti-Receptor de TSH

Inmunología Hormonas

Biología Molecular

Distonía tipo 5

Análisis del gen GCH1 mediante MLPA.

Distrofia miotónica tipo 1

Detección de la expansión de repetidos CTG en el gen DMPK mediante PCR y TP-PCR.

Distrofia Muscular de Duchenne- Becker

Análisis del gen DMD mediante MLPA.

Distrofia Muscular Óculo-Faríngea

Detección de la expansión GCG mediante PCR en el gen PABPN1.

DUO: detección de antígenos COVID-19/Influenza A+B (prueba rápida)

Detección de antígenos del SARS-CoV-2, antígenos del virus de la influenza tipo A / tipo B directamente de muestras de hisopados nasofaríngeos.

Enfermedad de Blackfan-Diamond

Análisis del gen RPS19 mediante MLPA.

Enfermedad de Cowden

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen PTEN por MLPA.

Enfermedad de Krabbe

Análisis mediante MLPA del gen GALC.

Enfermedad de Niemann-Pick

Permite la determinación de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen NPC1 mediante MLPA.

Enfermedad de Parkinson 2

Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen PARK2 mediante MLPA.

Enfermedad de Pelizaeus- Merzbacher

Análisis mediante MLPA del gen PLP1.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT1 mediante MLPA.

Exostosis Múltiple

Análisis del gen EXT2 mediante MLPA.

Extracción de ADN

Extracción de ADN por medio de kit comercial.

Fenilcetonuria

Análisis del gen PAH mediante MLPA.

Mapeo Óptico del Genoma

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Detección de las repeticiones de las regiones D4Z4 en 4q35 en presencia de un alelo 4qA, asi como la región D4Z4 10q26 asociados a Distrofia muscular facioescapulohumeral.

Enfermedades oncohematológicas

Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas.

Mapeo Óptico del Genoma

Análisis estructural digitalizado del genoma completo que permite la detección precisa de todas las variantes estructurales, incluyendo inserciones, deleciones, translocaciones balanceadas y no balanceadas, fusiones génicas, inversiones, duplicaciones y amplificaciones, repeticiones en tándem, CNVs y aneuploidías. Esta tecnología detecta variantes estructurales a partir de 500 pares de bases (pb) hasta perdidas y/o ganancias de cromosomas completos, con una resolución que alcanza el 5% de la frecuencia alélica. Con una cobertura integral de todo el genoma y una resolución aproximadamente 10,000 veces superior a la del cariotipo convencional. Además, permite identificar todas las variantes en un único ensayo, garantizando una alta resolución y sensibilidad.

Síndrome del cromosoma X frágil

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >250.

Trastornos del desarrollo

Análisis de variantes estructurales asociadas a trastornos del desarrollo: Trastorno del espectro autista, Retraso del desarrollo, Discapacidad intelectual, Anomalías congénitas, Rasgos dismórficos, Epilepsia, Enfermedades genéticas raras no diagnosticadas.

Perfiles Clínicos

Curva de Tolerancia a la Glucosa de 5 horas

Química Clínica

Depuración de Creatinina

Química Clínica

Depuración de Urea

Química Clínica

Electroforesis Alcalina de Hemoglobina

Química Clínica

Electroforesis de Lipoproteínas

Química Clínica

Electroforesis de Proteínas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina de 24 horas

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Orina Ocasional

Química Clínica

Electrolitos de 3 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 4 Elementos en Suero

Química Clínica

Electrolitos de 6 Elementos en Suero

Química Clínica

Eosinófilos en Moco Nasal

Hematología y Coagulación

Filtrado Glomerular en Orina de 24 horas

Química Clínica

Fosfatasa Ácida / Fracción Prostática

Inmunología Hormonas /Química Clínica

Perfil Androgénico

Inmunología Hormonas

Pruebas de Parentesco

Perfil genético de un individuo adicional

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético, marcadores del X, dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético, marcadores del Y, dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético: Prueba de Parentesco entre dos individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Perfil genético: Prueba de Parentesco entre tres individuos

Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.

Pruebas Prenatales

BabyGene Básico

Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).

BabyGene Completo

Esta prueba sirve para descartar anomalías de los 24 cromosomas, sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3,5p15.2,15q11.2 y 22q11.2

BabyGene PRO

Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes: 13,18 y 21, además se puede conocer el sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2 y 22q11.2

Pruebas Neonatales

Tamiz metabólico ampliado (67 enfermedades)

Tamizaje

Tamiz Metabólico Ampliado I

Tamizaje

Tamiz Metabólico Ampliado II

Tamizaje

Tamiz Metabólico Básico

Tamizaje

Tamiz Metabólico Especial

Tamizaje

Secuenciación de Nueva Generación

6-Mercaptopurina (Deficiencia de Tiopurina S-Metiltransferasa)

Secuenciación completa del gen TPMT.

Aceruloplasminemia

Secuenciación por NGS del gen CP.

Acidemia Isovalérica

Secuenciación por NGS del gen IVD.

Acidemia Propiónica

Permite la detección de Acidemia Propiónica.

Acidosis Tubular Renal Distal

Permite la detección de Acidosis Tubular Renal Distal.

Aciduria 2-hidroxiglutárica

Secuenciación por NGS del gen D2HGDH.

Aciduria Glutárica tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GCDH.

Aciduria orótica hereditaria

Secuenciación por NGS del gen UMPS.

Acondrogénesis tipo II

Secuenciación por NGS del gen COL2A1.

Acondroplasia

Permite la detección de las mutaciones c.1138 y c.1620 del gen FGFR3.

Acromatopsia

Permite la detección de Acromatopsia.

Adrenoleucodistrofia

Secuenciación completa del gen ABCD1.

Agammaglobulinemia ligada a X

Secuenciación por NGS del gen BTK.

Albinismo

Permite la detección de Albinismo.

Albinismo Ocular tipo 1

Secuenciación por NGS del gen GPR143.

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