Código

S415

Tipo de Prueba

Lipofuscinosis Neuronal Ceroide Infantil o Tipo 1

Permite la detección de las mutaciones p.Arg122Trp y p.Arg151X mediante secuenciación del gen PPT1

Código

S415

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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