Código

S375

Síndrome de Jarcho Levin (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva)

Permite la detección de Síndrome de Jarcho Levin (Disostosis espondilocostal autosómica recesiva).

Código

S375

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación de nueva generación (NGS)
45-55 día(s)
Adultos: Se recomienda ayuno de 8-10 horas. Recién nacidos y lactantes (0–12 meses): Se recomienda ayuno de 2 a 4 horas. Niños pequeños (1–5 años): Se recomienda ayuno de 4 a 6 horas. Niños mayores (6–12 años): Se recomienda ayuno de 6 a 8 horas. Es indispensable notificar si el paciente ha recibido transfusión sanguínea, trasplante de médula ósea o si se encuentra en tratamiento de quimioterapia o radioterapia.
HES7, MESP2, LFNG, DLL3

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