Código

S377

Tipo de Prueba

Síndrome de Joubert y patologías relacionadas

Permite la detección de Síndrome de Joubert y patologías relacionadas. Panel dirigido que incluye AHI1, ARL13B, B9D1, B9D2, C5orf42, CC2D2A, CEP104, CEP290, CEP41, CSPP1, INPP5E, KIAA0586, KIF7, MKS1, NPHP1, NPHP3, OFD1, PDE6D, RPGRIP1L, TCTN1, TCTN2, TCTN3, TMEM138, TMEM216, TMEM231, TMEM237, TMEM67, TTC21B y ZNF423

Código

S377

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
45-55 día(s)
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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