Código

S630

Tipo de Prueba

Tirosinemia tipo 1

Permite la detección de las mutaciones c.1062 5G>A (IVS12 5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T), c.607-6T>G (IVS7-6 T>G) y p.Pro261Leu (P261L) del gen FAH

Código

S630

Tipo de Prueba

Sangre completa
Secuenciación
Entregar resumen clínico del paciente. No requiere indicaciones especiales.

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