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Permite la detección de la mutación p.Val50Met (V30M) mediante secuenciación del gen TTR.
Servicio de procesamiento y análisis bioinformático de datos generados por secuenciación de nueva generación (NGS), que incluye el control de calidad, alineamiento, identificación de variantes y anotación genómica. El análisis permite transformar los datos crudos en información con significado biológico y clínico, facilitando su interpretación. Se realiza mediante plataformas especializadas como VarSome Clinical.
Permite la detección de Anemia Diseritropoiética Congénita.
Permite la detección de Aneurisma aórtico torácico familiar.
Secuenciación por NGS del gen ABCA3.
Detección de las repeticiones de las regiones D4Z4 en 4q35 en presencia de un alelo 4qA, asi como la región D4Z4 10q26 asociados a Distrofia muscular facioescapulohumeral.
Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas.
Análisis estructural digitalizado del genoma completo que permite la detección precisa de todas las variantes estructurales, incluyendo inserciones, deleciones, translocaciones balanceadas y no balanceadas, fusiones génicas, inversiones, duplicaciones y amplificaciones, repeticiones en tándem, CNVs y aneuploidías. Esta tecnología detecta variantes estructurales a partir de 500 pares de bases (pb) hasta perdidas y/o ganancias de cromosomas completos, con una resolución que alcanza el 5% de la frecuencia alélica. Con una cobertura integral de todo el genoma y una resolución aproximadamente 10,000 veces superior a la del cariotipo convencional. Además, permite identificar todas las variantes en un único ensayo, garantizando una alta resolución y sensibilidad.
El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >250.
Análisis de variantes estructurales asociadas a trastornos del desarrollo: Trastorno del espectro autista, Retraso del desarrollo, Discapacidad intelectual, Anomalías congénitas, Rasgos dismórficos, Epilepsia, Enfermedades genéticas raras no diagnosticadas.
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA1 mediante MLPA.
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen BRCA2 mediante MLPA.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Es un estudio que examina el tamaño, la forma y el número de los cromosomas a partir de cultivo de celulas del tejido de una persona.
Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX.
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones en el gen PMP22 por MLPA.
Genotipado del polimorfismo 5G/4G en la región 5`UTR mediante PCR.
Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.
Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.
Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.
Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.
Prueba informativa que determina la probabilidad de parentescon entre individuos (sin validez legal). La frecuencia de los marcadores utilizada para los cálculos del índice de parentesco son las de hispanos.
Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
Esta prueba sirve para descartar anomalías de los 24 cromosomas, sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3,5p15.2,15q11.2 y 22q11.2
Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes: 13,18 y 21, además se puede conocer el sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2 y 22q11.2
Envíanos tus datos y un ejecutivo se pondrá en contacto contigo.
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