Biología Molecular

Panel Meningitis y Encefalitis

Permite la detección simultánea de 22 patógenos , para el enfoque sindrómico del diagnóstico de infecciones del sistema nervioso central.

Panel Respiratorio Básico

Permite la detección simultánea de los 8 principales grupos de virus respiratorios asociados a infecciones respiratorias agudas.

PANEL RESPIRATORIO I

Permite la detección simultánea de 20 patógenos virales y 4 bacterianos causantes de resfriados comunes.

Paraplejia Espástica Familiar 3A

Análisis mediante MLPA del gen ATL1 (SPG3A).

Paraplejia Espástica Familiar 4

Análisis mediante MLPA del gen SPAST (SPG4).

Policitemia Vera

Estudio de la mutación p.Val617Phe mediante PCR tiempo real.

Poliposis Adenomatosa Colorrectal Autosómica Recesiva

Análisis mediante MLPA del gen MUTYH (MYH).

Porfiria Cutánea tarda

Análisis mediante MLPA del gen UROD.

Raquitismo Hipofosfatémico ligado al cromosoma X

Análisis mediante MLPA del gen PHEX.

Reordenamientos Subteloméricos

Permite la detección de reordenamientos Subteloméricos.

Retinoblastoma

Análisis mediante MLPA del gen RB1.

Síndrome de Alagille Tipo 1

Análisis del gen JAG1 mediante MLPA.

Síndrome de Angelman

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones y estado de metilación en la región 15q11 mediante MS-MLPA.

Síndrome de Angelman (SNRPN)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Angelman (SNRPN).

Síndrome de Beckwith- Wiedemann

Estudio de metilación de la región genómica BWS/ SRS (11p15), detección de deleciones y disomía uniparental mediante MLPA.

Síndrome de Branquio-oto-renal Tipo 1

Análisis del gen EYA1 mediante MLPA.