Secuenciación de Nueva Generación

Déficit de surfactante pulmonar

Permite la detección de Déficit de surfactante pulmonar.

Demencias Frontotemporales

Permite la detección de Demencias Frontotemporales.

Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2

Secuenciación por NGS del gen DSPP.

Desmiopatia

Secuenciación por NGS del gen DES.

Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica

Secuenciación por NGS del gen AQP2.

Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X

Secuenciación por NGS del gen AVPR2.

Diabetes insípida neurohipofisaria

Secuenciación completa del gen AVP.

Diarrea Congénita con Perdida de Cloro

Secuenciación por NGS del gen SLC26A3.

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Permite la detección de la mutación c.2204 6T>C en el gen IKBKAP.

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Secuenciación por NGS del gen IKBKAP.

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Secuenciación por NGS del gen SHOX.

Disfunción Inmune – Poliendocrinopatía – Enteropatía Ligada a X

Secuenciación por NGS del gen FOXP3.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Secuenciación completa del gen SRY.

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Secuenciación por NGS del gen NR5A1.

Dishormonogénesis tiroidea familiar

Permite la detección de Dishormonogénesis tiroidea familiar.

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

Permite la detección de Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho.

Secuenciación de Nueva Generación

Déficit de surfactante pulmonar

Demencias Frontotemporales

Dentinogénesis imperfecta, Shields tipo 2

Desmiopatia

Diabetes Insípida Nefrogénica Autosómica

Diabetes Insípida Nefrogénica ligada al X

Diabetes insípida neurohipofisaria

Diarrea Congénita con Perdida de Cloro

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Disautonomía familiar (Síndrome de Riley-Day)

Discondrosteosis de Leri-Weill (LDW)

Disfunción Inmune – Poliendocrinopatía – Enteropatía Ligada a X

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Disgenesia Gonadal (mujer XY) (Síndrome de Swyer)

Dishormonogénesis tiroidea familiar

Displasia Arritmogénica del Ventrículo Derecho

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