Secuenciación de Nueva Generación

Deficiencia de plasminógeno

Secuenciación por NGS del gen PLG.

Deficiencia de sulfito oxidasa

Secuenciación por NGS del gen MOCS2.

Deficiencia de Tiopurina S- Metiltransferasa

Secuenciación completa del gen TPMT.

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

Permite la detección de la mutación p.Glu510Gln en el gen HADHA.

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

Secuenciación por NGS del gen HADHA.

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

Secuenciación por NGS del gen ACADVL.

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Permite la detección de la mutación c.319C>T y los cambios c.511C>T y c.625G>A en el gen ACADS.

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Secuenciación por NGS del gen ACADS.

Déficit de butiril-colinesterasa

Secuenciación por NGS del gen BCHE.

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Permite la detección de las mutaciones p.Ser113Leu, p.Lys414Thrfs*7 ,p.Pro50His, p.Arg503Cys, p.Gly549Asp y p.Met214Thr en el gen CPT2.

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Secuenciación por NGS del gen CPT2.

Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa

Secuenciación por NGS del gen PCK1.

Déficit de Fructosa-1-6 difosfatasa

Secuenciación por NGS del gen FBP1.

Déficit de glucosa-6-fosfato- deshidrogenasa

Secuenciación completa del gen G6PD.

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa

Secuenciación por NGS del gen OTC.

Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa

Secuenciación por NGS del gen ALDH5A1.

Secuenciación de Nueva Generación

Deficiencia de plasminógeno

Deficiencia de sulfito oxidasa

Deficiencia de Tiopurina S- Metiltransferasa

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

Déficit de 3-hidroxiacil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena larga

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de ácidos grasos de cadena muy larga

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Déficit de acil-CoA deshidrogenasa de cadena corta

Déficit de butiril-colinesterasa

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Déficit de carnitina palmitoiltransferasa II

Déficit de Fosfoenolpiruvato Carboxiquinasa

Déficit de Fructosa-1-6 difosfatasa

Déficit de glucosa-6-fosfato- deshidrogenasa

Déficit de Ornitina Carbamil Transferasa

Déficit de semialdehido succínico deshidrogenasa

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