Secuenciación de Nueva Generación

Displasia Campomélica

Secuenciación por NGS del gen SOX9.

Displasia Cleidocraneal

Secuenciación por NGS del gen RUNX2.

Displasia Craneometafisaria

Secuenciación de los exones 9 y 10 del gen ANKH.

Displasia Diastrófica

Permite la detección de las mutaciones IVS1 2T>C, p.Arg178X, p.Arg279Trp, p.Val340del y p.Cys653Ser en el gen SLC26A2.

Displasia Diastrófica

Secuenciación por NGS del gen SLC26A2.

Displasia ectodérmica

Permite la detección de Displasia ectodérmica.

Displasia ectodérmica Anhidrótica ligada al X

Secuenciación por NGS del gen EDA.

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Secuenciación por NGS del gen GJB6.

Displasia Epifisiaria Múltiple y Displasia Espondiloepimetafisiaria

Permite la detección de Displasia Epifisiaria Múltiple y Displasia Espondiloepimetafisiaria.

Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X

Secuenciación por NGS del gen TRAPPC2.

Displasia Metafisaria sin Hipotricosis

Secuenciación completa del gen RMRP.

Displasia Ósea tipo Sedaghatian

Secuenciación por NGS del gen GPX4.

Displasia reno hepato pancreática Dandy Walker

Secuenciación por NGS del gen HPHP3.

Displasia Septoóptica

Secuenciación completa del gen HESX1.

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

Permite la detección de las mutaciones p.Arg248Cys, p.Ser249Cys, p.Gly370Cys,p.Ser371Cys, p.Tyr373Cys, p.Lys650Gln y las del codón 807 en el gen FGFR3.

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

Secuenciación por NGS del gen FGFR3.

Secuenciación de Nueva Generación

Displasia Campomélica

Displasia Cleidocraneal

Displasia Craneometafisaria

Displasia Diastrófica

Displasia Diastrófica

Displasia ectodérmica

Displasia ectodérmica Anhidrótica ligada al X

Displasia Ectodérmica Hidrótica

Displasia Epifisiaria Múltiple y Displasia Espondiloepimetafisiaria

Displasia Espondiloepifisaria Ligada al X

Displasia Metafisaria sin Hipotricosis

Displasia Ósea tipo Sedaghatian

Displasia reno hepato pancreática Dandy Walker

Displasia Septoóptica

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

Displasia Tanatofórica tipo I y tipo II

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