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Paso 3.
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Secuenciación NGS

Mapeo Óptico del Genoma

Biología Molecular

Pruebas de Paternidad

Pruebas Prenatales

Pruebas Neonatales

Secuenciación NGS

Panel de portadores (Panel de compatibilidad genética): Secuenciación de mas de 200 genes

Panel de portadores (Panel de compatibilidad genética): Secuenciación de 155 genes, y detección de deleciones/duplicaciones en HBA/HBB, SMN1 y DMD

Genepredict59

Permite la detección de mutaciones (SNV, Indel, CNV y fusiones génicas conocidas) en 59 genes relacionados con el desarrollo y la progresión tumoral: cáncer de Pulmón, colorrectal, mama, estómago, próstata, ovario, esófago, hígado, tiroides, páncreas, etc.

Genepredict1021

Permite la detección de variantes de 1021 genes, que incluye los objetivos asociados de medicamentos dirigidos para tumores raros comunes o parciales, así como genes asociados con desarrollo y progresión tumoral.

Análisis bioinformático de datos crudos

El análisis de datos crudos consiste en ordenamiento y procesamiento de datos generados por plataformas de secuenciación nueva generación de tal manera que el usuario pueda darle un significado biológico a estos datos.

Síndrome de Zellweger

Permite la detección de Síndrome de Zellweger. Panel dirigido que incluye PEX1, PEX6, PEX26, PEX10, PEX12

Síndrome de X-Frágil (FRAXA)

Permite la detección expansión de repetidos CGG en el gen FMR1

Síndrome de Wolfram

Permite la detección de Síndrome de Wolfram. Panel dirigido que incluye WFS1, CISD2

Síndrome de Wolcott-Rallison

Secuenciación por NGS del gen EIF2AK3

Síndrome de Wiskott-Aldrich

Secuenciación por NGS del gen WAS

Síndrome de Wilson

Análisis mediante MLPA del gen ATP7B

Síndrome de Wilson

Secuenciación por NGS del gen ATP7B

Síndrome de Weill-Marchesani

Permite la detección de Síndrome de Weill-Marchesani. Panel dirigido que incluye ADAMTS10

Mapeo Óptico del Genoma

Síndrome del cromosoma X frágil

El Síndrome X Frágil es un trastorno genético del neurodesarrollo, hereditario, relacionado con el cromosoma X, causado por una expansión de repeticiones de tripletes (CGG) dentro del gen FMR1. Solo se informan las expansiones de repeticiones CGG >200

Distrofia muscular facioescapulohumeral

Detección de las repeticiones de las regiones D4Z4 en 4q35 en presencia de un alelo 4qA, asi como la región D4Z4 10q26

Trastornos del desarrollo

Análisis de variantes estructurales asociadas a trastornos del desarrollo: Trastorno del espectro autista, Retraso del desarrollo, Discapacidad intelectual, Anomalías congénitas, Rasgos dismórficos, Epilepsia, Enfermedades genéticas raras no diagnosticadas

Enfermedades oncohematológicas

Análisis de variantes estructurales asociadas a enfermedades oncohematológicas: Leucemia linfoblástica aguda, Leucemia mieloide aguda, Linfoma de células B, Leucemia linfocítica crónica, Leucemia mieloide crónica, Mieloma múltiple, Síndrome mielodisplásico, Neoplasias mieloproliferativas, Neoplasias de células plasmáticas

Mapeo Óptico del Genoma

Es posible detectar variaciones estructurales (Aneuploidías, Inserciones/deleciones, Translocaciones , Inversiones , Duplicaciones y CNV) a gran escala que no se detectan en los sistemas de secuenciación de nueva generación (NGS).

Biología Molecular

Panel de Enfermedades de Transmisión Sexual por PCR (STD-7)

Detección de Chlamydia trachomatis (CT), Neisseria gonorrhoeae (NG), Mycoplasma genitalium (MG), Mycoplasma hominis (MH), Ureaplasma urealyticum (UU), Ureaplasma parvum (UP), y Trichomonas vaginalis (TV) en muestras primarias de orina, hisopo genital, citología líquida, semen, hisopo orofaríngeo (garganta) e hisopo anorrectal.

Panel de infecciones gastrointestinales bacterianas (GI-3)

Detección de stx1/stx2 (genes tóxicos Shiga), eaeA de enteropathogenic Escherichia coli (EPEC), lt/st de enterotoxigenic E. coli (ETEC), E. coli O157, aggR de enteroaggregative E. coli (EAEC) y hypervirulent Clostridium difficile en muestras de heces humanas.

Cáncer de pulmón (EML4-ALK)

Permite la detección de Cáncer de pulmón (EML4-ALK)

Cáncer de mama (copias HER2)

Permite la detección de Cáncer de mama (copias HER2)

Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Aguda (AML1-ETO)

Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

Permite la detección de Leucemia Mieloide Crónica (BCR-ABL)

Centrómero de X y región heterocromática del Y

Permite la detección del centrómero de X y región heterocromática del Y por medio de FISH para SHOX

Síndrome de Sotos (5q35)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Sotos (5q35)

Síndrome de Miller-Dieker (17p13)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Miller-Dieker (17p13)

Síndrome de Smith Magenis (17p11.2)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Smith Magenis (17p11.2)

Síndrome de Williams (7q11)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Williams (7q11)

Síndrome de Angelman (SNRPN)

Permite la detección del Permite la detección del Síndrome de Angelman (SNRPN)

Pruebas de Paternidad

Perfil genético de tres individuos (PRUEBA DE PATERNIDAD) Informativa