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El análisis de datos crudos consiste en ordenamiento y procesamiento de datos generados por plataformas de secuenciación nueva generación de tal manera que el usuario pueda darle un significado biológico a estos datos.
Permite la detección de Urticaria familiar por frío. Panel dirigido que incluye NLRP3, NLRP12
Permite la detección de las mutaciones c.1062 5G>A (IVS12 5 G>A), c.554-1G>T (IVS6-1 G>T), c.607-6T>G (IVS7-6 T>G) y p.Pro261Leu (P261L) del gen FAH
Permite la detección expansión de repetidos CGG en el gen FMR1
Las variantes estructurales constituyen la mayor parte de la variación genómica humana, impulsando la diversidad genética, pero son responsables de muchas enfermedades y afecciones, incluyendo cánceres y trastornos del desarrollo. Por medio de esta técnica es posible detectar estas variaciones desde 500 pb hasta pares de megabases de longitud y es posible detectar las variaciones estructurales (Aneuploidías, Inserciones/deleciones, Translocaciones , Inversiones , Duplicaciones y CNV) a gran escala que no se detectan en los sistemas de secuenciación de nueva generación (NGS).
Permite la detección de deleciones en la región genómica 7q11.2 mediante MLPA
Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL11A1 mediante MLPA
Permite la detección de grandes deleciones y/o duplicaciones del gen COL2A1 mediante MLPA
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones mediante MLPA del gen NSD1
Análisis mediante MLPA del gen GATA3
Más del 99.99% de probabilidad de parentesco. Prueba informativa que determina la probabilidad de paternidad sin validez legal.
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Más del 99.99% de probabilidad de parentesco. Prueba informativa que determina la probabilidad de paternidad sin validez legal.
Más del 99.99% de probabilidad de parentesco. Prueba informativa que determina la probabilidad de paternidad sin validez legal.
El perfil prenatal es un análisis de sangre que se realiza al principio del embarazo. Se utilizan para determinaar si hay enfermedades o infecciones que puedan afectar a la salud de una mujer embarazada o del feto. Los resultados pueden orientar los tratamientos para prevenir complicaciones graves. Las pruebas prenatales suelen incluir
El perfil prenatal es un análisis de sangre que se realiza al principio del embarazo. Se utilizan para determinaar si hay enfermedades o infecciones que puedan afectar a la salud de una mujer embarazada o del feto. Los resultados pueden orientar los tratamientos para prevenir complicaciones graves. Las pruebas prenatales suelen incluir
Es un estudio prenatal de ultima generación sin riesgo para el feto o la madre. A partir de la semana 10 y hasta cerca de la semana 12 de embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. El ADN fetal son pequeños fragmentos del ADN procedente de células de la placenta que, al romperse, vierten su contenido al torrente sanguíneo de la madre. Esta prueba sirve para descartar anomalías de los 24 cromosomas, sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3,5p15.2,15q11.2 y 22q11.2
Es un estudio prenatal de ultima generación sin riesgo para el feto o la madre.. A partir de la semana 10 y hasta cerca de la semana 12 de embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. El ADN fetal son pequeños fragmentos del ADN procedente de células de la placenta que, al romperse, vierten su contenido al torrente sanguíneo de la madre. Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes: 13,18 y 21, ademas se puede conocer el sexo fetal y cinco microdeleciones: 1p36, 4p16.3, 5p15.2, 15q11.2 y 22q11.2
Es un estudio prenatal de ultima generación sin riesgo para el feto o la madre.. A partir de la semana 10 y hasta cerca de la semana 12 de embarazo, parte del ADN del feto circula en el torrente sanguíneo de la madre. El ADN fetal son pequeños fragmentos del ADN procedente de células de la placenta que, al romperse, vierten su contenido al torrente sanguíneo de la madre. Esta prueba sirve para descartar anomalías en los cromosomas más importantes, entre ellos la trisomía 21 (síndrome de Down), trisomía 18 (síndrome de Edwards) y trisomía 13 (síndrome de Patau).
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Esta prueba consiste en la detección oportuna de errores innatos del Metabolismo y otros trastornos metabólicos en recién nacidos, para iniciar en forma temprana el tratamiento adecuado para disminuir la discapacidad y mortalidad infantil.
Envíanos tus datos y un ejecutivo se pondrá en contacto contigo.
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