Tenemos para ti más de 1,000 tests con los estándares más altos de higiene, agenda hoy mismo.
Permite la detección de Síndrome de Usher. Panel dirigido que incluye MYO7A, USH2A
Permite la detección de Síndrome de Treacher Collins y patologías relacionadas. Panel dirigido que incluye DHODH, EFTUD2, POLR1C, POLR1D, SF3B4 y TCOF1
Permite la detección de Síndrome de Stickler. Panel dirigido que incluye COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 y VCAN
Permite la detección de Síndrome de Stickler. Panel dirigido que incluye COL2A1, COL11A1 y COL11A2
Permite la detección de la mutación c.1297 1298delGA del gen ALDH3A2
Análisis mediante MLPA del gen SPRED1
Permite la detección de grandes deleciones en el gen NPHP1 mediante MLPA
Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen GJB2 mediante MLPA
Análisis del gen CYP21A2 mediante MLPA
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