Directorio de Pruebas

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Secuenciación NGS

Síndrome de Usher

Permite la detección de Síndrome de Usher. Panel dirigido que incluye MYO7A, USH2A

Síndrome de Treacher Collins y patologías relacionadas

Permite la detección de Síndrome de Treacher Collins y patologías relacionadas. Panel dirigido que incluye DHODH, EFTUD2, POLR1C, POLR1D, SF3B4 y TCOF1

Síndrome de Tietz

Secuenciación por NGS del gen MITF

Síndrome de Stickler

Permite la detección de Síndrome de Stickler. Panel dirigido que incluye COL2A1, COL9A1, COL9A2, COL9A3, COL11A1, COL11A2 y VCAN

Síndrome de Stickler

Permite la detección de Síndrome de Stickler. Panel dirigido que incluye COL2A1, COL11A1 y COL11A2

Síndrome de Stargardt

Secuenciación por NGS del gen e ABCA4

Síndrome de Sotos

Secuenciación por NGS del gen NSD1

Síndrome de Snyder-Robinson

Secuenciación por NGS del gen SMS

Síndrome de Smith-Magenis

Secuenciación por NGS del gen RAI1

Síndrome de Smith-Lemli-Opitz

Secuenciación completa del gen DHCR7

Síndrome de Sjogren-Larsson

Secuenciación por NGS del gen ALDH3A2

Síndrome de Sjogren-Larsson

Permite la detección de la mutación c.1297 1298delGA del gen ALDH3A2

Mapeo Óptico del Genoma
Biología Molecular

Síndrome de Legius (Neurofibromatosis Tipo 1-like)

Análisis mediante MLPA del gen SPRED1

Enfermedad de Krabbe

Análisis mediante MLPA del gen GALC

Síndrome de Kallman tipo II

Análisis mediante MLPA del gen FGFR1

Síndrome de Kallman tipo I

Análisis mediante MLPA del gen ANOS1 (KAL1)

Síndrome de Joubert tipo 4

Permite la detección de grandes deleciones en el gen NPHP1 mediante MLPA

Síndrome de Holt-Oram

Análisis del gen TBX5 mediante MLPA

Hipoacusia neurosensorial no sindrómica autosómica recesiva

Permite la detección de deleciones y/o duplicaciones del gen GJB2 mediante MLPA

Hipertensión Pulmonar Primaria

Análisis mediante MLPA del gen BMPR2

Hiperplasia Adrenal Congénita por Déficit de la 21-Hidroxilasa

Análisis del gen CYP21A2 mediante MLPA

Síndrome de Hiper-IgE autosómico recesiva

Análisis del gen DOCK8 mediante MLPA

Síndrome de Gorlin

Análisis del gen PTCH1 mediante MLPA

Fenilcetonuria

Análisis del gen PAH mediante MLPA

Pruebas de Paternidad
Pruebas Prenatales
Pruebas Neonatales
Análisis Clínicos

PROTEINAS TOTALES SERICAS

Química Clínica

$120.00

Proteínas en Orina Ocasional

Química Clínica

$120.00

PROTEINAS EN ORINA DE 24 HORAS

Química Clínica

$120.00

PROTEINA S DE LA COAGULACIÓN

Hematología

$1,559.00

Proteína Bence Jones (Cualitativa)

Química Clínica

$195.00

PROTEINA C REACTIVA ULTRASENSIBLE

Química Clínica

$395.00

PROTEINA C REACTIVA CUANTITATIVA

Química Clínica

$365.00

Proteína C Reactiva Cualitativa (PCR)

Inmunología Hormonas

$195.00

PROTEINA C DE LA COAGULACION

Hematología

$1,559.00

PROLACTINA

Inmunología Hormonas

$250.00

PROGESTERONA

Inmunología Hormonas

$250.00

Procalcitonina

Inmunología Hormonas

$534.00

Perfiles Clínicos

Perfil Prenupcial I (Individual)

Hematología / Inmunología Hormonas

$200.00

Perfil Influenza (Antigenos)

Inmunología Hormonas

$939.00

Perfil Hormonal III

Inmunología Hormonas

$1,165.00

PERFIL HORMONAL II

Inmunología Hormonas

$1,474.00

PERFIL HORMONAL I

Inmunología Hormonas

$1,263.00

Perfil Hepatitis A

Inmunología Hormonas

$909.00

PERFIL HEPATICO II

Química Clínica /Inmunología Hormonas

$796.00

PERFIL HEPATICO

Química Clínica

$380.00

PERFIL GINECOLOGICO II

Inmunología Hormonas

$771.00

PERFIL GINECOLOGICO I

Inmunología Hormonas

$771.00

Perfil Fibro Test sin gráfica

Química clínica / Especiales

$1,521.00

Perfil Fibro Max sin gráfica

Química clínica / Especiales

$1,753.00

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